Περιγραφή
Η α1-αντιθρυψίνη (ΑΑΤ) είναι ένας αναστολέας πρωτεασών που βρίσκεται σε υψηλές συγκεντρώσεις στο πλάσμα και ρυθμίζει τη δράση της θρυψίνης και της ελαστάσης των ουδετερόφιλων κοκκιοκυττάρων. Η ανεπάρκεια της ΑΑΤ οδηγεί σε ανεξέλεγκτη πρωτεολυτική δράση, προκαλώντας παθήσεις όπως πνευμονικό εμφύσημα και χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια. Επιπλέον, η συσσώρευση της ΑΑΤ στα ηπατικά κύτταρα μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση ή ακόμα και ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα. Η κληρονομική ανεπάρκεια της ΑΑΤ οφείλεται κυρίως σε μεταλλάξεις του γονιδίου SERPINA1. Τα παθολογικά αλληλόμορφα Ζ και S, σε αντίθεση με το φυσιολογικό Μ, συνδέονται με σημαντικά μειωμένα επίπεδα ΑΑΤ στο πλάσμα. Το αλληλόμορφο Ζ είναι το πιο κοινό και προκαλεί σοβαρότερη ανεπάρκεια (95% των σοβαρών περιπτώσεων). Οι ετερόζυγοι φορείς (ΜΖ ή SZ) και οι ομόζυγοι SS συνήθως εμφανίζουν συμπτώματα μόνο με την παρουσία επιπρόσθετων παραγόντων κινδύνου, όπως το κάπνισμα. Η έγκαιρη διάγνωση και η τροποποίηση του τρόπου ζωής μπορούν να προλάβουν ή να ελαχιστοποιήσουν τις κλινικές επιπλοκές. Η ανεπάρκεια της ΑΑΤ είναι μια από τις συχνότερες κληρονομικές ασθένειες στην Ευρώπη, με συχνότητα περίπου 1:2.000.
Πώς γίνεται
Ο μοριακός έλεγχος για την α1-αντιθρυψίνη (γονίδιο SERPINA1) πραγματοποιείται μέσω ανάλυσης δείγματος αίματος. Δεν απαιτείται προηγούμενη νηστεία.