Κλινική σημασία
Η εξέταση ACE χρησιμοποιείται για τη διάγνωση και παρακολούθηση της σαρκοείδωσης, καθώς και για τη διαφορική διάγνωση αυτής της συστηματικής νόσου από άλλες παθήσεις με παρόμοια συμπτώματα. Ενδείκνυται όταν υπάρχουν κοκκιώματα, χρόνιος βήχας, ερυθρότητα και υγρά μάτια, ή άλλα συμπτώματα που υποδηλώνουν σαρκοείδωση. Σε περιπτώσεις ενεργού σαρκοείδωσης, η εξέταση διενεργείται τακτικά για την παρακολούθηση της πορείας της νόσου.
Τι ελέγχει η εξέταση
Η εξέταση προσδιορίζει το μετατρεπτικό ένζυμο της αγγειοτενσίνης (ACE) στο αίμα. Το ACE, ένα ένζυμο που παράγεται από τα ενδοθηλιακά κύτταρα, ρυθμίζει την αρτηριακή πίεση μετατρέποντας την ανενεργό αγγειοτενσίνη Ι σε αγγειοτενσίνη ΙΙ, ένα ισχυρό αγγειοσυσπαστικό. Παράγεται σε όλο το σώμα, με υψηλότερες συγκεντρώσεις στους πνεύμονες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυξημένες ποσότητες ACE εκκρίνονται από κύτταρα στα κοκκιώματα, μικρές μάζες φλεγμονωδών και ανοσοποιητικών κυττάρων που αποτελούν χαρακτηριστικό της σαρκοείδωσης, μιας συστηματικής νόσου άγνωστης αιτιολογίας που προσβάλλει διάφορα όργανα. Τα επίπεδα ACE συχνά αυξάνονται με την ανάπτυξη κοκκιωμάτων στη σαρκοείδωση. Κοκκιώματα μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε λοιμώδεις καταστάσεις (π.χ. λέπρα, ιστοπλάσμωση, φυματίωση) ή λόγω έκθεσης σε ερεθιστικά σωματίδια (π.χ. βηρύλλιο, αμίαντος, πυρίτιο), αν και αυτές οι αιτίες είναι πλέον σπάνιες. Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για τη λήψη δείγματος αίματος από φλέβα του βραχίονα.
Η εξέταση
Η μέτρηση του ACE χρησιμοποιείται κυρίως για τη διάγνωση και παρακολούθηση της σαρκοείδωσης, ιδιαίτερα σε ασθενείς με χρόνια συμπτώματα που μπορεί να σχετίζονται με αυτήν. Το ACE είναι αυξημένο στο 50-80% των ασθενών με ενεργό σαρκοείδωση, και τα επίπεδά του συσχετίζονται με την ένταση της νόσου. Παραγγέλλεται τακτικά για την παρακολούθηση της εξέλιξης της νόσου και της ανταπόκρισης στη θεραπεία με κορτικοστεροειδή. Η εξέταση ενδείκνυται όταν υπάρχουν συμπτώματα όπως κοκκιώματα, χρόνιος βήχας, δύσπνοια, ερυθρά και υγρά μάτια, ή αρθραλγίες, ειδικά σε ηλικίες 20-40 ετών όπου η σαρκοείδωση είναι συχνότερη. Ο ιατρός μπορεί να ζητήσει ACE μαζί με άλλες εξετάσεις (π.χ. καλλιέργειες) για διαφορική διάγνωση από άλλες κοκκιωματώδεις καταστάσεις. Εάν έχει διαγνωστεί σαρκοείδωση και τα αρχικά επίπεδα ACE ήταν αυξημένα, η περιοδική μέτρηση βοηθά στην παρακολούθηση της πορείας της νόσου.
Δεν υπάρχει ένα καθολικό εύρος τιμών αναφοράς για το ACE, καθώς αυτό εξαρτάται από παράγοντες όπως η ηλικία, το φύλο, ο πληθυσμός και η μέθοδος προσδιορισμού. Τα αποτελέσματα πρέπει να ερμηνεύονται σε συνάρτηση με το εύρος αναφοράς του εκάστοτε εργαστηρίου και να συζητούνται με τον θεράποντα ιατρό.
Υψηλά επίπεδα ACE, σε συνδυασμό με κλινικά ευρήματα σαρκοείδωσης και αποκλεισμό άλλων παθήσεων, υποδηλώνουν ενεργό σαρκοείδωση. Ωστόσο, φυσιολογικά επίπεδα ACE δεν αποκλείουν τη σαρκοείδωση, καθώς μπορεί να παρατηρηθούν σε ανενεργή νόσο, σε πρώιμα στάδια, ή σε περιπτώσεις όπου τα κύτταρα δεν παράγουν αυξημένο ACE. Επίσης, τα επίπεδα ACE είναι λιγότερο πιθανό να είναι υψηλά σε χρόνια σαρκοείδωση. Μετά τη διάγνωση, η μείωση των αρχικά υψηλών επιπέδων ACE υποδηλώνει ύφεση (αυτόματη ή θεραπευτική) και καλή πρόγνωση, ενώ η αύξησή τους μπορεί να υποδηλώνει επιδείνωση της νόσου ή ανεπαρκή ανταπόκριση στη θεραπεία.
Η μετατροπή της αγγειοτενσίνης Ι σε αγγειοτενσίνη ΙΙ από το ACE αποτελεί φυσιολογικό ρυθμιστικό μηχανισμό. Φάρμακα όπως οι αναστολείς ACE, που χρησιμοποιούνται για την υπέρταση και τον διαβήτη, αναστέλλουν αυτή τη διαδικασία, μειώνοντας την αρτηριακή πίεση. Αν και δεν παρακολουθούνται με μετρήσεις ACE, μπορούν να επηρεάσουν τα αποτελέσματα της εξέτασης. Η αιμόλυση και η υπερλιπιδαιμία στο δείγμα μπορεί να οδηγήσουν σε ψευδώς χαμηλά επίπεδα ACE. Μειωμένα επίπεδα ACE παρατηρούνται επίσης σε Χρόνια Αποφρακτική Πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ), κυστική ίνωση, εμφύσημα, καρκίνο πνεύμονα, λιμοκτονία, θεραπεία με στεροειδή και υπερθυρεοειδισμό. Μέτρια αυξημένα επίπεδα ACE μπορεί να παρατηρηθούν σε HIV λοίμωξη, ιστοπλάσμωση, διαβήτη, υπερθυρεοειδισμό, λέμφωμα, αλκοολική κίρρωση, νόσο Gaucher, φυματίωση και λέπρα, αλλά η εξέταση ACE δεν χρησιμοποιείται για τη διάγνωση ή παρακολούθηση αυτών των καταστάσεων.
Συχνές ερωτήσεις
- Ποιες άλλες εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της σαρκοείδωσης;
- Τι προκαλεί σαρκοείδωση;
- Ποιες άλλες εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της σαρκοείδωσης; Μπορεί να παραγγελθούν πολλές εξετάσεις, και για τη διάγνωση σαρκοείδωσης και για να προσδιοριστεί ο βαθμός προσβολής οργάνων. Οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν λιπιδαιμικό προφίλ, γενική αίματος, και ασβέστιο (σε αίμα και ούρα – τείνει να είναι αυξημένο). Άλλες εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν φυσική εξέταση (για δερματικές αλλιοώσεις) εξετάσεις πνευμονικής λειτουργίας (περίπου στο 90% των περιστατικών σαρκοείδωσης υπάρχει κάποιου βαθμού εμπλοκή των πνευμόνων), βρογχοσκόπηση (εισαγωγή ενός λεπτού σωλήνα, που χρησιμοποιείται για την οπτική επιθεώρηση του βλεννογόνου του αεραγωγού και λήψη υλικού από τον πνεύμονα για βιοψία), ακτινογραφία θώρακος και εξέταση με γάλλιο (ραδιενεργό γάλλιο χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση της φλεγμονής). Βιοψίες δέρματος, πνευμόνων, λεμφαδένων και μερικές φορές ήπατος μπορεί να χρειαστούν κάποιες φορές, όπως και η προσεκτική οφθαλμολογική εξέταση. Μία εξέταση με σχισμοειδή λυχνία μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί.
- Τι προκαλεί σαρκοείδωση; Η αιτία δεν είναι καλά κατανοητή. Γνωρίζουμε ότι δεν είναι κολλητική. Είναι φλεγμονώδης και συμμετέχει το ανοσοποιητικό σύστημα. Φαίνεται να υπάρχουν γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες. Η νόσος έχει αναφερθεί σε άτομα που συγγενεύουν ή όχι, αλλά που διαμένουν στην ίδια περιοχή. Περίπου 10 – 40 άνθρωποι ανά 100,000 προσβάλλονται στις Η.Π.Α., η πλειονότητα τους μεταξύ 20 και 40 ετών. Στις Η.Π.Α. και την Καραϊβική η σαρκοείδωση είναι συχνότερη μεταξύ ατόμων Αφρικανικής καταγωγής, αλλά παγκόσμια περίπου το 80% των ασθενών με σαρκοείδωση είναι λευκοί. Είναι σχετικά συχνότερη στη Σκανδιναβία και τη Βόρεια Ιρλανδία, αλλά σπάνια στην Κίνα, την Ιαπωνία και την Αφρική. Για κάποιο άγνωστο λόγο, άτομα που μεταναστεύουν από περιοχές του κόσμου με μικρή συχνότητα της νόσου σε περιοχές με μεγάλη συχνότητα, τείνουν να νοσούν με την αυξημένη συχνότητα της νέας τους περιοχής.