Περιγραφή
Η αγενεσία του μεσολοβίου με περιφερική νευροπάθεια (ACCPN) αποτελεί μια σπάνια γενετική πάθηση, χαρακτηριζόμενη από την ολική ή μερική απουσία του μεσολοβίου, της δομής που συνδέει τα δύο εγκεφαλικά ημισφαίρια. Επιπλέον, οι ασθενείς εμφανίζουν περιφερική νευροπάθεια, δηλαδή βλάβη στα περιφερικά νεύρα που εκφύονται από τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Το σύνδρομο κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και είναι ιδιαίτερα συχνό στον πληθυσμό του Κεμπέκ του Καναδά. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο SLC12A6, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη KCC3, έναν μεταφορέα ιόντων χλωρίου και καλίου, που εκφράζεται κυρίως στον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και τα γάγγλια της ραχιαίας ρίζας. Οι μεταλλάξεις αυτές επηρεάζουν τη νευρωνική μετανάστευση κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη του μεσολοβίου και τροποποιούν τις συγκεντρώσεις χλωρίου στους νευρώνες, επηρεάζοντας τη νευρωνική δραστηριότητα και την απόκριση στον νευροδιαβιβαστή GABA. Μια συχνή παθογόνος παραλλαγή είναι η c.2436+1del, η οποία είναι διαδεδομένη στον γαλλοκαναδικό πληθυσμό των περιοχών Saguenay και Lac-St-Jean του Κεμπέκ, με συχνότητα φορέων 1 στους 23. Τα κύρια χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν αγενεσία του μεσολοβίου (πλήρης απουσία ή υποανάπτυξη), διανοητικές και αναπτυξιακές αναπηρίες ποικίλης σοβαρότητας, επιληπτικές κρίσεις, περιφερική νευροπάθεια με αδυναμία, μούδιασμα και πόνο στα άκρα, καθώς και κινητικές και αισθητηριακές διαταραχές. Η διαχείριση είναι υποστηρικτική και περιλαμβάνει φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, εκπαιδευτική υποστήριξη και αντιεπιληπτικά φάρμακα. Ο γενετικός έλεγχος αναλύει τις 4 συχνότερες παθογόνες μεταλλάξεις του γονιδίου SLC12A6. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η μέθοδος αυτή ανιχνεύει μόνο τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις και δεν αποκλείει την ύπαρξη άλλων γονιδιακών ή χρωμοσωμικών μεταλλάξεων που απαιτούν διαφορετικές τεχνικές, όπως η αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS).
Πώς γίνεται
Ο γενετικός έλεγχος για την αγενεσία του μεσολοβίου με περιφερική νευροπάθεια (ACCPN) πραγματοποιείται με τη συλλογή γενετικού υλικού από το εσωτερικό της παρειάς (με μπατονέτα). Η λήψη του δείγματος μπορεί να γίνει είτε στις εγκαταστάσεις της Διαγνωστικής Αθηνών, κατόπιν ραντεβού, είτε στο σπίτι του εξεταζόμενου, με αποστολή του απαραίτητου κιτ συλλογής και επιστροφή του δείγματος μέσω courier.