Περιγραφή
Η Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση (ALS), γνωστή και ως νόσος του Lou Gehrig, αποτελεί μια εξελικτική νευροεκφυλιστική διαταραχή που προσβάλλει τους κινητικούς νευρώνες στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Η πάθηση αυτή οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία, παράλυση και τελικά αναπνευστική ανεπάρκεια. Παρά την εντατική έρευνα, δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία για την ALS, με τη διαχείριση να εστιάζει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την ALS βασίζεται στην ανάλυση 9 γενετικών πολυμορφισμών. Ο γενετικός έλεγχος για την ALS περιλαμβάνεται σε ένα ευρύτερο πάνελ 16 νοσημάτων του νευρικού συστήματος, το οποίο αξιολογεί τον Πολυγονιδιακό Δείκτη Κινδύνου. Η αιτιολογία της ALS παραμένει αδιευκρίνιστη, ωστόσο, επιστημονικά δεδομένα υποδεικνύουν ότι τόσο γενετικοί όσο και περιβαλλοντικοί παράγοντες συμβάλλουν στον εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων και στην ανάπτυξη της νόσου. Ενώ το 5-10% των περιπτώσεων είναι κληρονομικές, ορισμένοι μη γενετικοί παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν: Ηλικία: Ο κίνδυνος αυξάνεται με την ηλικία, με τη μεγαλύτερη συχνότητα μεταξύ 40 και 60 ετών. Φύλο: Πριν τα 65, η ALS είναι ελαφρώς συχνότερη στους άνδρες, διαφορά που εξαλείφεται μετά τα 70. Κάπνισμα: Αποτελεί τον μοναδικό πιθανό περιβαλλοντικό παράγοντα κινδύνου, με αυξημένο κίνδυνο στις γυναίκες, ιδίως μετά την εμμηνόπαυση. Έκθεση σε περιβαλλοντικές τοξίνες: Υπάρχουν ενδείξεις σύνδεσης με έκθεση σε μόλυβδο ή άλλες ουσίες, αν και δεν έχει ταυτοποιηθεί συγκεκριμένος παράγοντας. Άλλοι παράγοντες όπως μολυσματικοί παράγοντες, ιοί, σωματικά τραύματα, διατροφή, έντονη σωματική δραστηριότητα και επαγγελματικοί παράγοντες ενδέχεται να επηρεάζουν την εμφάνιση της νόσου. Τα συμπτώματα της ALS ποικίλλουν σημαντικά μεταξύ των ατόμων. Η έναρξη χαρακτηρίζεται συχνά από διακριτική μυϊκή αδυναμία που μπορεί να περάσει απαρατήρητη. Με την πάροδο του χρόνου, η αδυναμία και η ατροφία επιδεινώνονται, καθιστώντας δύσκολη την εκτέλεση καθημερινών δραστηριοτήτων. Συχνά συμπτώματα περιλαμβάνουν: Μυϊκούς σπασμούς και κράμπες, κυρίως στα άκρα. Απώλεια κινητικού ελέγχου στα χέρια και τα πόδια, μυϊκή δυσκαμψία (σπαστικότητα) και δυσχέρεια στη χρήση των άκρων. Αδυναμία και κόπωση. Πτώσεις κατά το περπάτημα. Ανεξέλεγκτα επεισόδια γέλιου ή κλάματος. Δυσκολία στην ομιλία. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, μπορεί να εμφανιστούν δυσκολία στην αναπνοή και την κατάποση, καθώς και παράλυση. Οι ασθενείς με ALS τελικά χάνουν την ικανότητα αυτόνομης αναπνοής και χρειάζονται μηχανική υποστήριξη. Επίσης, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο πνευμονίας στα τελικά στάδια. Το 50% των ασθενών επιβιώνει τουλάχιστον 3 χρόνια μετά τη διάγνωση, το 20% 5 χρόνια ή περισσότερο, και έως 10% επιβιώνει πάνω από 10 χρόνια. Ο θάνατος επέρχεται συνήθως λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας. Δεδομένου ότι η αιτία της ALS, εκτός των κληρονομικών περιπτώσεων που αποτελούν μειοψηφία, είναι άγνωστη, δεν υπάρχει μέθοδος πρόληψης.
Πώς γίνεται
Ο γενετικός έλεγχος για την Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση πραγματοποιείται με τη συλλογή γενετικού υλικού από το εσωτερικό της παρειάς (με χρήση ειδικής μπατονέτας). Η διαδικασία μπορεί να γίνει είτε με επίσκεψη στο διαγνωστικό κέντρο, κατόπιν ραντεβού, είτε με αποστολή του κιτ συλλογής στο σπίτι σας μέσω courier και επιστροφή του δείγματος με τον ίδιο τρόπο.