Κλινική σημασία
Η εξέταση της αμμωνίας διενεργείται για τη διάγνωση σοβαρών ηπατικών παθήσεων και ορισμένων γενετικών διαταραχών του κύκλου της ουρίας. Συμβάλλει στην ανεύρεση της αιτίας μεταβολών στη συμπεριφορά και τη συνείδηση, καθώς και στη διάγνωση της ηπατικής εγκεφαλοπάθειας και του συνδρόμου Reye. Η εξέταση ενδείκνυται όταν ένα άτομο εμφανίζει ανεξήγητες ψυχικές μεταβολές ή κώμα. Σε νεογνά ή παιδιά, η εξέταση συνιστάται σε περιπτώσεις συχνών εμέτων και λήθαργου κατά τις πρώτες εβδομάδες ζωής ή περίπου μία εβδομάδα μετά από ιογενή λοίμωξη. Το δείγμα που απαιτείται είναι αίμα από φλέβα του βραχίονα. Πριν την αιμοληψία, ο ασθενής δεν πρέπει να καπνίσει.
Τι ελέγχει η εξέταση
Η εξέταση μετρά τη συγκέντρωση αμμωνίας στο αίμα. Η αμμωνία είναι ένα χημικό προϊόν που παράγεται από βακτήρια του εντέρου και κύτταρα του σώματος κατά την πέψη. Φυσιολογικά, μεταφέρεται στο ήπαρ, όπου μετατρέπεται σε ουρία και γλουταμίνη, και στη συνέχεια η ουρία αποβάλλεται από τους νεφρούς μέσω των ούρων. Εάν ο «κύκλος της ουρίας» δεν λειτουργεί σωστά, η περίσσεια αμμωνίας συσσωρεύεται στο αίμα και μπορεί να διαπεράσει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό. Άλλες πηγές αμμωνίας περιλαμβάνουν τα νεφρά και τους μύες. Στον εγκέφαλο, η αμμωνία και άλλες ουσίες που μεταβολίζονται από το ήπαρ μπορούν να προκαλέσουν ηπατική εγκεφαλοπάθεια όταν η ηπατική λειτουργία είναι μειωμένη, όπως σε κίρρωση ή ηπατίτιδα. Η ηπατική εγκεφαλοπάθεια εκδηλώνεται με ψυχικές και νευρολογικές αλλαγές, όπως σύγχυση, αποπροσανατολισμό, υπνηλία, κώμα, ακόμη και θάνατο. Σε νεογνά και παιδιά, αυξημένα επίπεδα αμμωνίας μπορεί να προκαλέσουν εμετούς, ευερεθιστότητα και λήθαργο, και αν δεν αντιμετωπιστούν, μπορεί να οδηγήσουν σε σπασμούς, αναπνευστική δυσχέρεια και κώμα. Προβλήματα στον μεταβολισμό της αμμωνίας μπορεί να οφείλονται σε: σοβαρή ηπατική νόσο που περιορίζει την ικανότητα του ήπατος να μεταβολίζει την αμμωνία (οξείες αυξήσεις μπορεί να παρατηρηθούν σε ασθενείς με σταθερή ηπατική νόσο μετά από γαστρεντερική αιμορραγία ή ηλεκτρολυτικές διαταραχές), μειωμένη ροή αίματος στο ήπαρ, σύνδρομο Reye (σπάνια πάθηση που επηρεάζει αίμα, εγκέφαλο και ήπαρ, χαρακτηριζόμενη από αυξημένη αμμωνία και μειωμένη γλυκόζη, κυρίως σε παιδιά και εφήβους μετά από ιογενή λοίμωξη, ειδικά με χρήση ασπιρίνης), νεφρική ανεπάρκεια που εμποδίζει την αποβολή ουρίας και οδηγεί σε συσσώρευση αμμωνίας, και κληρονομικές ανωμαλίες στον κύκλο της ουρίας (ανεπάρκεια ενζύμων). Το δείγμα συλλέγεται με ενδοφλέβια παρακέντηση. Είναι σημαντικό να αποφεύγεται το κάπνισμα πριν τη λήψη του δείγματος.
Η εξέταση
Η εξέταση αμμωνίας χρησιμοποιείται κυρίως για τη διερεύνηση αλλαγών στη συμπεριφορά και τη συνείδηση. Συχνά ζητείται μαζί με εξετάσεις γλυκόζης, ηλεκτρολυτών, νεφρικής και ηπατικής λειτουργίας για τη διάγνωση αιτιών κώματος άγνωστης προέλευσης, συνδρόμου Reye ή ηπατικής εγκεφαλοπάθειας. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στην αναγνώριση και αξιολόγηση διαταραχών του κύκλου της ουρίας. Ορισμένοι κλινικοί ιατροί χρησιμοποιούν την εξέταση για την παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας της ηπατικής εγκεφαλοπάθειας, αν και δεν υπάρχει καθολική συμφωνία για την κλινική της αξία. Δεδομένου ότι η ηπατική εγκεφαλοπάθεια μπορεί να προκληθεί από τη συσσώρευση διαφόρων τοξινών, τα επίπεδα αμμωνίας στο αίμα δεν συσχετίζονται πάντα άμεσα με τον βαθμό της εγκεφαλικής βλάβης. Η εξέταση αμμωνίας μπορεί να ζητηθεί σε νεογνά που εμφανίζουν ευερεθιστότητα, εμετούς, λήθαργο και επιληπτικές κρίσεις τις πρώτες ημέρες ζωής, ή σε παιδιά που αναπτύσσουν αυτά τα συμπτώματα περίπου μία εβδομάδα μετά από ιογενή λοίμωξη, ειδικά αν υπάρχει υποψία συνδρόμου Reye. Σε ενήλικες με ψυχικές αλλαγές, αποπροσανατολισμό, υπνηλία ή κώμα, η εξέταση βοηθά στην αξιολόγηση της αιτίας της αλλαγής συνείδησης. Σε ασθενείς με χρόνια ηπατική νόσο, η εξέταση ζητείται μαζί με άλλες εξετάσεις ηπατικής λειτουργίας σε περίπτωση αιφνίδιας επιδείνωσης. Σημαντικά αυξημένη συγκέντρωση αμμωνίας υποδηλώνει αδυναμία του οργανισμού να μεταβολίσει την αμμωνία, χωρίς όμως να προσδιορίζει την αιτία. Σε νεογνά, πολύ υψηλά επίπεδα σχετίζονται με κληρονομικές ενζυμικές ανεπάρκειες ή ελαττώματα του κύκλου της ουρίας, αλλά μπορεί επίσης να παρατηρηθούν σε αιμολυτική νόσο του νεογνού. Μέτριες αυξήσεις είναι συχνές σε νεογνά και μπορεί να μην προκαλούν συμπτώματα. Αυξημένη αμμωνία και μειωμένη γλυκόζη μπορεί να υποδηλώνουν σύνδρομο Reye σε παιδιά και εφήβους, ή ενζυμικό ελάττωμα του κύκλου της ουρίας. Σε παιδιά και ενήλικες, υψηλά επίπεδα αμμωνίας μπορεί να υποδηλώνουν ηπατική ή νεφρική βλάβη. Οξείες ή χρόνιες παθήσεις μπορούν να προκαλέσουν αύξηση των επιπέδων αμμωνίας. Φυσιολογικές συγκεντρώσεις αμμωνίας δεν αποκλείουν την ηπατική εγκεφαλοπάθεια, καθώς άλλες τοξίνες μπορεί να συμβάλλουν στη νοητική δυσλειτουργία, και τα επίπεδα αμμωνίας στον εγκέφαλο μπορεί να είναι υψηλότερα από αυτά στο αίμα. Μειωμένα επίπεδα αμμωνίας μπορεί να παρατηρηθούν σε ορισμένους τύπους υπέρτασης (ιδιοπαθής, κακοήθης). Άλλοι παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν τα επίπεδα αμμωνίας περιλαμβάνουν: γαστρεντερική αιμορραγία (λόγω διάσπασης πρωτεϊνών από αιμολυμένα ερυθρά αιμοσφαίρια), μυϊκή καταπόνηση, αιμοστατική χρήση (αύξηση στα συλλεγόμενα δείγματα), χρήση αλκοόλ, βαρβιτουρικών, διουρητικών, βαλπροϊκού οξέος και ναρκωτικών, καθώς και κάπνισμα. Μειωμένα επίπεδα μπορεί να παρατηρηθούν με τη χρήση ορισμένων αντιβιοτικών, όπως η νεομυκίνη. Η εξέταση αμμωνίας μπορεί να γίνει και σε αρτηριακό αίμα, αν και αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται λιγότερο και η κλινική της αξία δεν είναι καθολικά αποδεκτή.
Προετοιμασία
Για την εξασφάλιση της ακρίβειας των αποτελεσμάτων, είναι σημαντικό να αποφευχθεί το κάπνισμα πριν από τη λήψη του δείγματος αίματος. Τυχόν άλλες ειδικές οδηγίες από τον θεράποντα ιατρό πρέπει να τηρούνται.