Κλινική σημασία
Η εξέταση αυτή διενεργείται για την ανίχνευση και διάγνωση εμβρυϊκών δυσπλασιών, γενετικών νοσημάτων και χρωμοσωμικών ανωμαλιών, ιδίως όταν τα υπερηχογραφικά ευρήματα είναι παθολογικά. Επιπλέον, χρησιμοποιείται για την εκτίμηση της αναπνευστικής ωριμότητας του εμβρύου, καθώς και για τη διάγνωση και παρακολούθηση της αιμολυτικής αναιμίας του εμβρύου. Η εξέταση συνιστάται μεταξύ της 15ης και 20ης εβδομάδας κύησης για γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες, καθώς και για ανωμαλίες του ανοιχτού νευρικού σωλήνα, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις αυξημένου κινδύνου. Μετά την 32η εβδομάδα κύησης, μπορεί να πραγματοποιηθεί για την αξιολόγηση της πνευμονικής ωριμότητας του εμβρύου ή, περίπου κάθε 14 ημέρες, όταν υπάρχει υποψία αιμολυτικής νόσου. Το δείγμα λαμβάνεται μέσω αμνιοπαρακέντησης. Πριν την αμνιοπαρακέντηση, ενδέχεται να ζητηθεί η ύπαρξη κενής ή γεμάτης ουροδόχου κύστης.
Τι ελέγχει η εξέταση
Το αμνιακό υγρό, το οποίο περιβάλλει, προστατεύει και θρέφει το έμβρυο καθ’ όλη τη διάρκεια της κύησης, επιτρέπει την ελεύθερη κίνηση του εμβρύου, προστατεύει τον ομφάλιο λώρο από συμπίεση και διατηρεί σταθερή τη θερμοκρασία. Βρίσκεται εντός του αμνιακού σάκου, είναι συνήθως διαυγές έως υποκίτρινο και περιέχει πρωτεΐνες, θρεπτικά συστατικά, ορμόνες και αντισώματα. Η παραγωγή του ξεκινά 1-2 εβδομάδες μετά τη σύλληψη και ο όγκος του αυξάνεται έως τα 940 ml περίπου την 36η εβδομάδα κύησης, ενώ απορροφάται και ανανεώνεται συνεχώς. Το έμβρυο καταπίνει και εισπνέει το αμνιακό υγρό, απελευθερώνοντας σε αυτό τα ούρα του. Περιέχει κύτταρα και χημικές ουσίες από διάφορα μέρη του εμβρυϊκού σώματος, καθιστώντας τη συλλογή και ανάλυσή του κρίσιμη για την αξιολόγηση της υγείας του εμβρύου. Η ανάλυση του αμνιακού υγρού περιλαμβάνει ποικίλες εξετάσεις που διενεργούνται σε δείγμα που λαμβάνεται με αμνιοπαρακέντηση. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να πραγματοποιηθούν μεταξύ της 15ης και 20ης εβδομάδας κύησης για τη διάγνωση γενετικών νοσημάτων, όπως το σύνδρομο Down, και ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα. Μετά την 32η εβδομάδα κύησης, μπορούν να εκτιμήσουν την πνευμονική ωριμότητα του εμβρύου, ειδικά σε περιπτώσεις αυξημένου κινδύνου πρόωρου τοκετού. Επίσης, διενεργούνται όταν υπάρχει υποψία ασυμβατότητας ομάδας αίματος μητέρας-εμβρύου και κίνδυνος αιμολυτικής νόσου. Για γενετικό έλεγχο και χρωμοσωμική ανάλυση, τα εμβρυϊκά κύτταρα καλλιεργούνται στο εργαστήριο. Ορισμένες βιοχημικές εξετάσεις, όπως η χολερυθρίνη και η α-φετοπρωτεΐνη (aFP), μπορούν να πραγματοποιηθούν άμεσα. Το δείγμα αμνιακού υγρού συλλέγεται με αμνιοπαρακέντηση. Ανάλογα με την εβδομάδα κύησης, μπορεί να ζητηθεί η ύπαρξη κενής ή γεμάτης κύστης κατά τη διαδικασία.
Η εξέταση
Η ανάλυση του αμνιακού υγρού ενδείκνυται για διάφορους λόγους, καθορίζοντας και τις συγκεκριμένες αναλύσεις που θα διενεργηθούν. Οι συνηθέστεροι λόγοι περιλαμβάνουν: Χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή γενετικές διαταραχές: Η χρωμοσωμική ανάλυση (καρυότυπος) είναι μια κυτταρογενετική εξέταση που ανιχνεύει χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αξιολογεί τα 22 ζεύγη αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων και τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα (ΧΥ) σε καλλιεργημένα κύτταρα αμνιακού υγρού, συμβάλλοντας στη διάγνωση διαταραχών όπως: Σύνδρομο Down (τρισωμία 21), Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), Σύνδρομο Klinefelter (επιπλέον χρωμόσωμα Χ σε άρρενες) και Σύνδρομο Turner (έλλειψη χρωμοσώματος Χ σε θήλεις). Επίσης, μπορεί να προσδιορίσει το φύλο του εμβρύου. Ο γενετικός (μοριακός) έλεγχος αναλύει το εμβρυϊκό DNA για συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις και τη διάγνωση κληρονομικών νοσημάτων. Κάθε εξέταση συνταγογραφείται εξατομικευμένα βάσει του οικογενειακού ιστορικού. Παραδείγματα συχνών γενετικών εξετάσεων περιλαμβάνουν: Κυστική ίνωση, Νόσος Tay-Sachs, Νόσος Canavan, Οικογενειακή δυσαυτονομία, Δρεπανοκυτταρική αναιμία, Θαλασσαιμία. Γενετικές ανωμαλίες: Η εξέταση για ανωμαλίες του ανοιχτού νευρικού σωλήνα (NTDs), όπως η δισχιδής ράχη ή η ανεγκεφαλία, ανιχνεύει παθολογικές ποσότητες χημικών ουσιών. Τέτοιες εξετάσεις περιλαμβάνουν την άλφα-φετοπρωτεΐνη (AFP) και την ακετυλοχολινεστεράση, οι οποίες αυξάνονται σε αυτές τις καταστάσεις. Ωριμότητα των εμβρυϊκών πνευμόνων: Οι εξετάσεις αυτές διενεργούνται όταν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος πρόωρου τοκετού ή όταν ο πρόωρος τοκετός είναι αναγκαίος για την υγεία μητέρας ή εμβρύου. Αξιολογούν την επάρκεια επιφανειοδραστικών ουσιών στους πνεύμονες, οι οποίες είναι απαραίτητες για την ορθή λειτουργία τους. Ανεπάρκεια αυτών μπορεί να οδηγήσει σε σύνδρομο νεογνικής αναπνευστικής δυσφορίας (RDS). Οι εξετάσεις περιλαμβάνουν: Προσδιορισμό του λόγου επιφανειοδραστικού παράγοντα/αλβουμίνης με πολωμένο ανοσοφθορισμό (FPOL), Μέτρηση ελασματοειδών σωμάτων, Αρίθμηση πεταλοειδών σωμάτων, Προσδιορισμό φωσφατιδυλγλυκερόλης (PG), Προσδιορισμό του λόγου λεκιθίνης/σφυγγομυελίνης (L/S). Ασυμβατότητες Rh και ομάδων αίματος: Όταν η μητέρα έχει αναπτύξει αντισώματα έναντι ερυθροκυτταρικών αντιγόνων του εμβρύου (κληρονομημένα από τον πατέρα), υπάρχει κίνδυνος αιμολυτικής αναιμίας του εμβρύου. Η εξέταση χολερυθρίνης διενεργείται ανά τακτά χρονικά διαστήματα, ξεκινώντας περίπου την 25η εβδομάδα, για την ανίχνευση και παρακολούθηση της σοβαρότητας της αιμολυτικής αναιμίας. Εμβρυϊκή δυσχέρεια: Η αξιολόγηση του χρώματος του αμνιακού υγρού μπορεί να υποδείξει εμβρυϊκή δυσχέρεια. Πράσινο χρώμα υποδηλώνει απελευθέρωση μηκωνίου, κίτρινο προς κεχριμπαρένιο υποδηλώνει χολερυθρίνη, και κόκκινο υποδηλώνει παρουσία αίματος. Η αμνιοπαρακέντηση, αν και ασφαλής, είναι επεμβατική και ενέχει μικρό κίνδυνο τραυματισμού του εμβρύου ή αποβολής, γι’ αυτό διενεργείται μόνο όταν είναι απαραίτητη. Ο γενετικός έλεγχος του αμνιακού υγρού, ως μέρος του προγεννητικού ελέγχου του δεύτερου τριμήνου (15-20 εβδομάδες), συνιστάται σε περιπτώσεις όπως: ηλικία μητέρας άνω των 35 ετών, παθολογικά ευρήματα στον προγεννητικό έλεγχο του πρώτου ή δεύτερου τριμήνου (π.χ. αυξημένη/μειωμένη AFP), ιστορικό χρωμοσωμικής ανωμαλίας ή γενετικής διαταραχής στην οικογένεια, ή ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήματα. Η εξέταση ωριμότητας των πνευμόνων του εμβρύου απαιτείται σε κίνδυνο πρόωρου τοκετού, οποιαδήποτε στιγμή μετά την 32η εβδομάδα. Ο βιοχημικός έλεγχος χολερυθρίνης διενεργείται επαναλαμβανόμενα (συνήθως κάθε 14 ημέρες) σε περιπτώσεις ασυμβατότητας Rh ή άλλου τύπου. Αποτελέσματα: Τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων και της χρωμοσωμικής ανάλυσης πρέπει να συζητούνται με τον θεράποντα ιατρό και γενετικό σύμβουλο. Η ανίχνευση χρωμοσωμικής ανωμαλίας ή γενετικής διαταραχής υποδηλώνει πιθανή νόσο, αλλά δεν προβλέπει πάντα τη σοβαρότητα ή την πρόγνωση. Φυσιολογικά αποτελέσματα αποκλείουν τις περισσότερες κληρονομικές παθήσεις, αλλά όχι όλες. Αυξημένα ή μειωμένα επίπεδα AFP που υποδηλώνουν δομική ανωμαλία απαιτούν περαιτέρω εργαστηριακές και απεικονιστικές εξετάσεις. Χαμηλά επίπεδα επιφανειοδραστικών ουσιών υποδηλώνουν ανώριμους πνεύμονες, απαιτώντας μέτρα καθυστέρησης του τοκετού ή προαγωγής της πνευμονικής ωριμότητας. Αυξημένη χολερυθρίνη σε ασυμβατότητα αίματος υποδηλώνει αυξημένη καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων και κίνδυνο αιμολυτικής νόσου. Σημαντικές επισημάνσεις: Η μόλυνση του αμνιακού υγρού με αίμα ή μηκώνιο μπορεί να επηρεάσει τα αποτελέσματα ορισμένων χημικών εξετάσεων. Ο προγεννητικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου (για σύνδρομο Down) και το τριπλό τεστ του δεύτερου τριμήνου (για σύνδρομο Down και ανωμαλίες νευρικού σωλήνα) είναι εξετάσεις εκτίμησης κινδύνου και όχι διαγνωστικές. Σε περίπτωση ανάγκης χρωμοσωμικής ανάλυσης και γενετικών εξετάσεων πριν την 15η εβδομάδα, μπορεί να διενεργηθεί δειγματοληψία χοριακής λάχνης (10-12η εβδομάδα), η οποία έχει παρόμοιο κίνδυνο με την αμνιοπαρακέντηση, αλλά δεν ανιχνεύει ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα.
Συχνές ερωτήσεις
- Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση και πως πραγματοποιείται; Η αμνιοπαρακέντηση είναι η αφαίρεση μικρής ποσότητας υγρού (περίπου 10 - 15 χιλιοστόλιτρα ή δύο με τρία κουταλάκια του γλυκού) από τον σάκο που περιβάλλει το έμβρυο χρησιμοποιώνας βελόνα και σύριγγα. Πριν τη διαδικασία, ο γιατρός θα προσδιορίσει με υπέρηχο τη θέση του εμβρύου μέσα στη μήτρα. Η περιοχή πάνω στη κοιλιά της μητέρας καθαρίζεται και εφαρμόζεται τοπική αναισθησία ή ένεση στο δέρμα.
- Πρέπει το αμνιακό υγρό να εξεταστεί για μολύνσεις; Ναι, υπάρχουν μερικές εξετάσεις που μπορούν να πραγματοποιηθούν στο αμνιακό υγρό για να ανιχνευτούν οι μολύνσεις οι οποίες περνάνε από τη μητέρα στο μωρό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (εκ γενετής μολύνσεις). Κάποιες από αυτές τις μολύνσεις μπορεί να έχουν σοβαρές συνέπειες στο έμβρυο. Οι εξετάσεις αυτές αφορούν το κυταρομεγαλοϊό, τη τοξοπλάσμωση, τον Παπόβα ιό Β19 καθώς επίσης γίνονται καλλιέργειες για βακτηριακές μολύνσεις.
- Μπορούν οι διαταραχές που ανιχνεύονται με την εξέταση του αμνιακού υγρού να προληφθούν; Οι γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες δεν είναι όπως οι κληρονομούμενες καταστάσεις. Ο κίνδυνος για βλάβη ανοιχτού νευρικού σωλήνα μπορεί να ελαχιστοποιηθεί όταν η γυναίκα λαμβάνει αρκετό φολικό οξύ πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο αριθμός των γυναικών με Rh ευαισθητοποίηση έχει μειωθεί σημαντικά μετά τις ενέσεις ανοσοσφαιρίνης Rh (RhoGam) για την πρόληψη του σχηματισμού αντισωμάτων Rh.
- Θα πρέπει όλες οι μητέρες να κάνουν ανάλυση αμνιακού υγρού; Η απόφαση είναι καλύτερο να αποφασιστεί από τη γυναίκα και το γιατρό της. Ο μικρός κίνδυνος που σχετίζεται με την αμνιοπαρακέντηση πρέπει να σταθμίζεται με τις πληροφορίες που συγκεντρώνονται. Δεν υπάρχει πάντως συγκεκριμένη τακτική.
- Μπορεί η εξέταση του αμνιακού υγρού να πραγματοποιηθεί στο γραφείο του γιατρού μου; Όχι, απαιτεί ειδικό εξοπλισμό και εκπαίδευση. Πρέπει να πραγματοποιηθεί σε εργαστήριο και ίσως χρειαστεί να σταλθεί σε εργαστήριο αναφοράς.
- Υπάρχει άλλος τρόπος να εξεταστεί η υγεία του εμβρύου; Μερικές φορές λαμβάνεται δείγμα αίματος από τον ομφάλιο λώρο στο τέλος της εγκυμοσύνης (διαδερμική δειγματοληψία αίματος ομφαλίου [PUBS], ή ομφαλοπαρακέντηση). Εμβρυικά κύτταρα μπορούν να βρίσκονται στην κυκλοφορία αίματος της μητέρας και μπορούν να διαχωριστούν από τα δικά της. Σπανιότερα λαμβάνεται δείγμα ιστού από το έμβρυο.
- Η ποσότητα του αμνιακού υγρού είναι σημαντική; Ναι. Ξεχωριστή εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί για να αξιολογηθεί η ποσότητα του αμνικαού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο. Πολύ λίγο (ολιγοϋδράμνιο) νωρίς στην εγκυμοσύνη μπορεί να προκαλέσει γενετικά ελαττώματα και αποβολή. Αργά στην εγκυμοσύνη, μπορεί να προκαλέσει κακή εμβρυική ανάπτυξη ή ακόμη θάνατο. Αλλά και το πολύ αμνιακό υγρό (πολυδράμνιο) μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα. Όταν είναι πολύ αυξημένο, μπορεί να επηρεάσει την αναπνοή της εγκύου γυναίκας και να αυξήσει τον κίνδυνο τoυ πρόωρου τοκετού και αιμορραγίας μετά τον τοκετό.