Περιγραφή
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Αναιμία αποτελεί μια προηγμένη γενετική εξέταση που χρησιμοποιεί την τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 88 γονιδίων. Αυτά τα γονίδια είναι γνωστό ότι σχετίζονται με διαταραχές της παραγωγής και της λειτουργίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ο έλεγχος αυτός είναι ένα στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο για την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη κληρονομικών αναιμιών. Παρέχει μοριακή διάγνωση σε ασθενείς με υποψία κληρονομικής αιματολογικής διαταραχής, ειδικά όταν οι συμβατικές εργαστηριακές εξετάσεις δεν έχουν αποκαλύψει σαφή αιτιολογία. Οι κληρονομικές αναιμίες είναι μια ετερογενής ομάδα γενετικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από μειωμένη παραγωγή ή αυξημένη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, λόγω μεταλλάξεων σε γονίδια που επηρεάζουν τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, την ερυθροποίηση ή τη δομή των ερυθροκυττάρων. Η κλινική τους εικόνα ποικίλλει από ήπιες έως σοβαρές μορφές. Οι περισσότερες μεταδίδονται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή επικρατές πρότυπο κληρονόμησης και μπορεί να εκδηλωθούν από τη νεογνική ηλικία έως την ενήλικη ζωή. Η σημαντική γενετική ετερογένεια καθιστά δύσκολη την αιτιολογική διάγνωση με συμβατικές μεθόδους, καθιστώντας απαραίτητη τη χρήση εξειδικευμένων γενετικών εξετάσεων. Ο έλεγχος αναλύει τόσο κωδικές όσο και μη κωδικές γενετικές παραλλαγές. Σημειώνεται ότι τα γονίδια HBA1 και HBA2, που σχετίζονται με την α-θαλασσαιμία, παρουσιάζουν υψηλό βαθμό ομολογίας, γεγονός που μπορεί να επηρεάσει την ανίχνευση ορισμένων μεταβολών. Επίσης, ο έλεγχος δεν ανιχνεύει αξιόπιστα τις αναστροφές στις περιοχές intron 22 ή intron 1 του γονιδίου F8, οι οποίες παρατηρούνται σε σοβαρή αιμορροφιλία Α. Ο έλεγχος προορίζεται για τη διερεύνηση ασθενών με υποψία κληρονομικής αναιμίας, ειδικά όταν έχουν αποκλειστεί μεταλλάξεις στα γονίδια HBA1 και HBA2 ή όταν δεν υπάρχει ένδειξη α-θαλασσαιμίας. Ανιχνεύει κληρονομούμενες μεταλλάξεις (germline variants) και δεν προορίζεται για σωματικές μεταλλάξεις (somatic variants) σε νεοπλασματικό ιστό ή για τον ειδικό έλεγχο των συχνών αναστροφών του γονιδίου F8. Η εξέταση διενεργείται σε διαπιστευμένο εργαστήριο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP.
Πώς γίνεται
Η εξέταση πραγματοποιείται είτε με τη λήψη δείγματος αίματος είτε με τη συλλογή γενετικού υλικού από το εσωτερικό των παρειών (με χρήση μπατονέτας). Η διαδικασία μπορεί να γίνει με δύο τρόπους: α) Με λήψη του δείγματος στο εργαστήριο, κατόπιν ραντεβού. β) Με αποστολή κιτ συλλογής στο σπίτι σας μέσω courier και επιστροφή του δείγματος στο εργαστήριο, επίσης μέσω courier.