Κλινική σημασία
Η εξέταση αντίστασης στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (APCR) χρησιμοποιείται ως αρχικό διαγνωστικό εργαλείο για την ανίχνευση της μετάλλαξης Leiden του παράγοντα V. Διενεργείται για την αξιολόγηση ασθενών με ιστορικό φλεβικής θρομβοεμβολής, είτε μεμονωμένης είτε υποτροπιάζουσας.
Τι ελέγχει η εξέταση
- Η εξέταση μετρά την αντίσταση του παράγοντα V στην αντιπηκτική δράση της ενεργοποιημένης πρωτεΐνης C.
- Η ανίχνευση γίνεται μετρώντας τον χρόνο ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT) με και χωρίς την προσθήκη ενεργοποιημένης πρωτεΐνης C.
- Μη φυσιολογικά αποτελέσματα απαιτούν επιβεβαίωση μέσω μοριακού ελέγχου DNA για τη μετάλλαξη Leiden.
Η εξέταση
- Γενικές πληροφορίες:
- Η ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C είναι μια γλυκοπρωτεΐνη του πλάσματος, εξαρτώμενη από τη βιταμίνη Κ, που δρα ως αντιπηκτικός παράγοντας, αναστέλλοντας τους παράγοντες V και XIII της πήξης.
- Η λειτουργικότητά της ενισχύεται από την πρωτεΐνη S.
- Κλινική Σημασία & Ερμηνεία:
- Μετάλλαξη Leiden του παράγοντα V: Γενετικό ελάττωμα που καθιστά τον παράγοντα V ανθεκτικό στην αντιπηκτική δράση της πρωτεΐνης C. Αποτελεί σημαντική αιτία εν τω βάθει φλεβικών θρομβώσεων (5% του γενικού πληθυσμού).
- Ανεπάρκεια Πρωτεΐνης C:
- Μπορεί να είναι συγγενής (αυτοσωμική επικρατούσα θρομβοφιλία, 3-5% των φλεβικών θρομβώσεων) ή επίκτητη.
- Η συγγενής ανεπάρκεια μπορεί να εκδηλωθεί ως μειωμένα επίπεδα πρωτεΐνης C ή ως αντίσταση στην πρωτεΐνη C (ακόμη και με φυσιολογικά επίπεδα πρωτεΐνης C).
- Συσχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο φλεβικών θρομβώσεων.
- Επίκτητη ανεπάρκεια παρατηρείται σε: σύνδρομο οξείας αναπνευστικής δυσχέρειας, διάχυτη ενδαγγειακή πήξη (DIC), αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο, ηπατική νόσο, λοιμώξεις, μετεγχειρητικές καταστάσεις, έλλειψη βιταμίνης Κ, και αγωγή με βαρφαρίνη.
- Παθολογικές Τιμές APCR:
- Αυξημένες τιμές: Μπορεί να παρατηρηθούν σε διαβήτη και νεφρωσικό σύνδρομο.
- Μειωμένες τιμές: Μπορεί να υποδηλώνουν οξεία κατανάλωση (π.χ. σε DIC), συγγενή ανεπάρκεια πρωτεΐνης C, ηπατική νόσο, ανεπάρκεια βιταμίνης Κ.
- Επίδραση φαρμάκων: Μπορεί να οφείλονται σε λήψη αντιβιοτικών, ασπαραγινάσης, οιστρογόνων και βαρφαρίνης.