Περιγραφή
Η εξέταση για την αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (APCR) αποτελεί ένα αρχικό διαγνωστικό εργαλείο για την ανίχνευση της μετάλλαξης Leiden του παράγοντα V και την αξιολόγηση ασθενών με ιστορικό φλεβικής θρομβοεμβολής, είτε μεμονωμένης είτε υποτροπιάζουσας. Η ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C είναι μια γλυκοπρωτεΐνη του πλάσματος, εξαρτώμενη από τη βιταμίνη Κ, η οποία δρα ως αντιπηκτικός παράγοντας αναστέλλοντας τους παράγοντες V και XIII της πήξης. Ανακαλύφθηκε στις αρχές της δεκαετίας του 1980. Περίπου το 60% της πρωτεΐνης C κυκλοφορεί δεσμευμένο σε πρωτεΐνη του συμπληρώματος και μετατρέπεται στην ενεργή της μορφή μέσω της δράσης μιας πρωτεάσης, ενώ η λειτουργικότητά της ενισχύεται από την πρωτεΐνη S. Η ανεπάρκεια της πρωτεΐνης C μπορεί να είναι είτε συγγενής είτε επίκτητη. Η συγγενής ανεπάρκεια της πρωτεΐνης C είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομική θρομβοφιλία, υπεύθυνη για το 3-5% των περιπτώσεων φλεβικής θρόμβωσης. Μπορεί να εκδηλωθεί είτε ως μειωμένα επίπεδα πρωτεΐνης C είτε ως αντίσταση στην πρωτεΐνη C, ακόμη και με φυσιολογικά επίπεδα. Ασθενείς με ομόζυγη ανεπάρκεια συνήθως καταλήγουν λόγω θρόμβωσης εντός του πρώτου έτους ζωής. Ασθενείς με ετερόζυγη ανεπάρκεια πρωτεΐνης C συχνά εμφανίζουν θρομβοεμβολικά επεισόδια, όπως εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση ή πνευμονική εμβολή, σε νεαρή ηλικία. Η επίκτητη ανεπάρκεια της πρωτεΐνης C παρατηρείται σε καταστάσεις όπως σύνδρομο οξείας αναπνευστικής δυσχέρειας, διάχυτη ενδαγγειακή πήξη, αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο, ηπατική νόσο, λοιμώξεις, μετεγχειρητικές καταστάσεις, έλλειψη βιταμίνης Κ και σε ασθενείς υπό αγωγή με βαρφαρίνη. Η ανεπάρκεια της πρωτεΐνης C σχετίζεται με σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο φλεβικών θρομβώσεων σε σχέση με τις αρτηριακές. Η μετάλλαξη Leiden του παράγοντα V είναι ένα γενετικό ελάττωμα που καθιστά τον παράγοντα V ανθεκτικό στην αντιπηκτική δράση της πρωτεΐνης C. Αποτελεί σημαντική αιτία εν τω βάθει φλεβικών θρομβώσεων, καθώς απαντάται στο 5% του γενικού πληθυσμού. Η μετάλλαξη Leiden ανιχνεύεται αρχικά μέσω της εξέτασης αντίστασης στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (μετρώντας τον χρόνο APTT με και χωρίς ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C), και ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα επιβεβαιώνεται με μοριακό έλεγχο DNA για τη μετάλλαξη Leiden. Παθολογικές τιμές: Αυξημένες τιμές μπορεί να παρατηρηθούν σε διαβήτη και νεφρωσικό σύνδρομο. Μειωμένες τιμές μπορεί να υποδηλώνουν οξεία κατανάλωση (π.χ. σε διάχυτη ενδαγγειακή πήξη), συγγενή ανεπάρκεια πρωτεΐνης C, ηπατική νόσο, ανεπάρκεια βιταμίνης Κ, ή να οφείλονται σε λήψη φαρμάκων όπως αντιβιοτικά, ασπαραγινάση, οιστρογόνα και βαρφαρίνη.
Πώς γίνεται
Η μέτρηση της αντίστασης στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (APCR) απαιτεί τη λήψη δείγματος αίματος.