Περιγραφή
Η οικογενής ελαττωματική απολιποπρωτεΐνη Β-100 αποτελεί την πιο συχνή μονογονιδιακή διαταραχή των λιποπρωτεϊνών στην Κεντρική Ευρώπη. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο APOB, το οποίο κωδικοποιεί την απολιποπρωτεΐνη ApoB-100. Η ApoB-100 είναι βασικό συστατικό των σωματιδίων LDL και λειτουργεί ως συνδέτης για την ενδοκυττάρια πρόσληψη των πλούσιων σε χοληστερόλη σωματιδίων LDL. Σε ασθενείς με αυτή τη διαταραχή, παρατηρείται αυξημένη χοληστερόλη στο αίμα, γεγονός που οδηγεί σε αθηροσκληρωτικές αλλοιώσεις και αυξημένο κίνδυνο για καρδιακά επεισόδια και αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια. Η πιο κοινή μετάλλαξη στο γονίδιο APOB που προκαλεί την οικογενή ελαττωματική απολιποπρωτεΐνη Β-100 είναι η αντικατάσταση της αργινίνης (R) από γλουταμίνη (Q) στη θέση 3500 της πολυπεπτιδικής αλυσίδας (APOB R3500Q). Οι φορείς της μετάλλαξης APOB R3500Q έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης υπερχοληστερολαιμίας, με τον κίνδυνο για εμφράγματα και αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια να είναι συγκρίσιμος με αυτόν των ασθενών με οικογενή υπερχοληστερολαιμία (λόγω μεταλλάξεων στον υποδοχέα LDL). Ο μοριακός έλεγχος για τη μετάλλαξη της απολιποπρωτεΐνης Β-100 ενδείκνυται σε περιπτώσεις υπερλιπιδαιμίας (υπερχοληστερολαιμίας) και σε άτομα πρώτου βαθμού συγγένειας με ασθενείς που φέρουν τη μετάλλαξη APOB R3500Q.
Πώς γίνεται
Ο μοριακός έλεγχος για τη μετάλλαξη R3500Q της απολιποπρωτεΐνης B (ApoB) πραγματοποιείται είτε με τη λήψη δείγματος αίματος είτε με τη συλλογή γενετικού υλικού από το εσωτερικό της παρειάς (με χρήση μπατονέτας).