Περιγραφή
Το άσθμα αποτελεί μια χρόνια φλεγμονώδη πάθηση των αεραγωγών, που εκδηλώνεται με συμπτώματα όπως συριγμό, δύσπνοια και αίσθημα βάρους στο στήθος. Οι κρίσεις άσθματος μπορεί να πυροδοτηθούν από αλλεργιογόνα, αναπνευστικές λοιμώξεις ή σωματική άσκηση. Η θεραπευτική προσέγγιση περιλαμβάνει βρογχοδιασταλτικά και αντιφλεγμονώδη φάρμακα για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και την πρόληψη των εξάρσεων. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το άσθμα βασίζεται στην ανάλυση 123 γενετικών πολυμορφισμών. Ο γενετικός έλεγχος για το άσθμα εντάσσεται σε ευρύτερα πάνελ, όπως ο Γενετικός Έλεγχος Νοσημάτων Αναπνευστικού και Καρδιαγγειακού Συστήματος (μαζί με 14 άλλα νοσήματα) και ο Γενετικός Έλεγχος Νοσημάτων Ανοσοποιητικού (μαζί με 12 άλλα νοσήματα). Δεν υπάρχει μία μοναδική αιτία για το άσθμα, αλλά πολλοί παράγοντες κινδύνου έχουν συσχετιστεί με την εμφάνισή του. Αυτοί περιλαμβάνουν την παρουσία άλλων αλλεργιών (όπως έκζεμα ή ρινίτιδα), την αστικοποίηση (πιθανώς λόγω περιβαλλοντικών παραγόντων), προβλήματα στην ανάπτυξη των πνευμόνων κατά την παιδική ηλικία (πρόωρη γέννηση, έκθεση σε καπνό, χαμηλό βάρος γέννησης, ιογενείς λοιμώξεις), έκθεση σε αλλεργιογόνα και ερεθιστικούς παράγοντες (ακάρεα, ρύπανση, χημικά) και την παχυσαρκία. Τα συμπτώματα του άσθματος, που οφείλονται σε οίδημα και σύσπαση των βρόγχων, ποικίλλουν μεταξύ των ατόμων και εμφανίζονται συνήθως σε κρίσεις διάρκειας λεπτών έως ημερών, με ενδιάμεσες περιόδους ύφεσης. Κατά τη διάρκεια μιας κρίσης, ο ασθενής μπορεί να παρουσιάσει βήχα (με ή χωρίς φλέγμα), εισολκή μεσοπλεύριων διαστημάτων, δύσπνοια που επιδεινώνεται με τη δραστηριότητα, συριγμό, πόνο ή βάρος στο στήθος, δυσκολία στον ύπνο και μη φυσιολογικό μοτίβο αναπνοής. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα που απαιτούν άμεση ιατρική παρέμβαση, όπως κυάνωση, μειωμένη εγρήγορση, έντονη δύσπνοια ή ταχυκαρδία. Δεν υπάρχουν αποτελεσματικά μέτρα για την πρόληψη της εμφάνισης του άσθματος, αλλά μπορούν να ληφθούν μέτρα για την αποφυγή νέων κρίσεων. Αυτά περιλαμβάνουν την αποφυγή αλλεργιογόνων (γύρη, ακάρεα, μύκητες, τρίχες ζώων), την αποφυγή φαρμάκων όπως η ασπιρίνη και τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη, την αποφυγή ερεθιστικών παραγόντων (καπνός, ρύπανση, χημικά προϊόντα) και την αποφυγή υγρών και ζεστών περιβαλλόντων ή έντονης σωματικής άσκησης. Εκτός από τις φαρμακολογικές θεραπείες (βρογχοδιασταλτικά, εισπνεόμενα κορτικοστεροειδή), η ανοσοθεραπεία μπορεί να εξεταστεί σε ορισμένες περιπτώσεις, καθώς έχει αποδειχθεί ότι μειώνει την εξέλιξη της αλλεργικής νόσου, αν και η αποτελεσματικότητά της εξαρτάται από τον τύπο της αλλεργίας και δεν ενδείκνυται για όλους τους ασθενείς.
Πώς γίνεται
Η διαδικασία του γενετικού ελέγχου για το άσθμα περιλαμβάνει τη συλλογή γενετικού υλικού από το εσωτερικό της παρειάς με τη χρήση ειδικής μπατονέτας. Η λήψη του δείγματος μπορεί να πραγματοποιηθεί είτε απευθείας στο εργαστήριο, κατόπιν ραντεβού, είτε στην οικία του εξεταζόμενου, με αποστολή του απαραίτητου κιτ συλλογής και επιστροφή του δείγματος μέσω υπηρεσίας ταχυμεταφοράς.