Περιγραφή
Αυτή η εξέταση αποτελεί έναν ολοκληρωμένο γονιδιακό έλεγχο για αυτοφλεγμονώδη σύνδρομα, χρησιμοποιώντας την τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS). Αναλύει 47 γονίδια που συνδέονται με κληρονομικές αυτοφλεγμονώδεις και ανοσολογικές παθήσεις, προσφέροντας ακριβή διάγνωση, εκτίμηση κινδύνου και δυνατότητα πρόληψης. Το πάνελ καλύπτει ένα ευρύ φάσμα γονιδίων, συμπεριλαμβανομένων επιλεγμένων μη κωδικών παραλλαγών, για μια πιο ολοκληρωμένη διερεύνηση της γενετικής βάσης των νοσημάτων. Ενδείκνυται για άτομα με υποτροπιάζοντα επεισόδια συστηματικής ή εντοπισμένης φλεγμονής, χωρίς σαφή αυτοάνοση αιτιολογία, όπου υπάρχει δυσρύθμιση του έμφυτου ανοσοποιητικού συστήματος. Ο έλεγχος αναζητά την υποκείμενη γενετική αιτία σε περιπτώσεις κλινικής υποψίας αυτοφλεγμονωδών συνδρόμων, όπως οι κληρονομικοί περιοδικοί πυρετοί. Περιλαμβάνει γονίδια κρίσιμα για τις φλεγμονώδεις οδούς, όπως τα MEFV, TNFRSF1A, NLRP3, MVK και NLRC4, τα οποία ρυθμίζουν την έμφυτη ανοσολογική απόκριση, την ενεργοποίηση του φλεγμονοσώματος, την παραγωγή ιντερλευκίνης-1 (IL-1) και τη σηματοδότηση του παράγοντα νέκρωσης όγκων (TNF). Αυτές οι οδοί είναι ζωτικής σημασίας για την άμυνα του οργανισμού, αλλά η απορρύθμισή τους οδηγεί σε ανεξέλεγκτη φλεγμονή. Τα αυτοφλεγμονώδη σύνδρομα είναι μια ετερογενής ομάδα διαταραχών με ποικίλη κλινική εικόνα, που χαρακτηρίζονται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού και συμπτώματα όπως ορογονίτιδα, εξάνθημα, αρθρίτιδα, κοιλιακό άλγος και λεμφαδενοπάθεια. Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός (FMF) είναι η συχνότερη μορφή, ενώ άλλα σύνδρομα όπως το TRAPS και το FCAS είναι σπανιότερα. Ο έλεγχος διευκολύνει την ανίχνευση γενετικών παραλλαγών, υποστηρίζοντας την ακριβή διάγνωση, ταξινόμηση και διαφοροποίηση μεταξύ συνδρόμων με επικαλυπτόμενα κλινικά χαρακτηριστικά. Παρέχει επίσης πληροφορίες για τα πρότυπα κληρονόμησης (αυτοσωμικά υπολειπόμενα ή επικρατή). Η ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων επιβεβαιώνει υψηλότερο γενετικό κίνδυνο, ενώ η απουσία τους υποδηλώνει χαμηλότερο, αν και η κλινική παρακολούθηση παραμένει απαραίτητη. Η ενσωμάτωση των γενετικών δεδομένων με τα κλινικά ευρήματα και το οικογενειακό ιστορικό είναι καθοριστική για την ακριβή διάγνωση, πρόγνωση και μακροχρόνια φροντίδα. Η εξέταση διενεργείται σε διαπιστευμένο εργαστήριο (ISO 15189, CLIA, CAP) για εγκυρότητα και ακρίβεια.
Πώς γίνεται
Η εξέταση πραγματοποιείται με τη λήψη δείγματος αίματος ή γενετικού υλικού από το εσωτερικό των παρειών (με χρήση μπατονέτας). Η διαδικασία μπορεί να γίνει είτε με επίσκεψη σε διαγνωστικό κέντρο, είτε με αποστολή κιτ συλλογής στο σπίτι και επιστροφή του δείγματος μέσω courier.