Περιγραφή
Αυτός ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος χρησιμοποιεί την τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 71 γονιδίων που σχετίζονται με αιμορραγικές διαταραχές, τη λειτουργία των αιμοπεταλίων και την πήξη του αίματος. Αποτελεί ένα στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο για την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση κινδύνου και την πρόληψη. Πρόκειται για μια ολοκληρωμένη γενετική εξέταση που αξιολογεί κληρονομικές διαταραχές της αιμόστασης, αναλύοντας τόσο κωδικοποιητικές όσο και μη κωδικοποιητικές περιοχές των γονιδίων για την ανίχνευση γενετικών παραλλαγών που προκαλούν αιμορραγικές διαταραχές. Αυτές οι διαταραχές οφείλονται σε ανωμαλίες στη λειτουργία των αιμοπεταλίων, των παραγόντων πήξης ή της αγγειακής ακεραιότητας, οδηγώντας σε διαταραχή της φυσιολογικής πήξης. Ο έλεγχος ενδείκνυται σε άτομα με κλινική υποψία κληρονομικής αιμορραγικής διάθεσης, όπως εύκολες εκχυμώσεις, παρατεταμένη αιμορραγία ή ανεξήγητα αιμορραγικά επεισόδια. Περιλαμβάνει γονίδια κρίσιμα για την πήξη και τη λειτουργία των αιμοπεταλίων, όπως τα F8, F9, VWF, GP1BA και ITGA2B. Το VWF κωδικοποιεί τον παράγοντα von Willebrand, ενώ τα F8 και F9 είναι απαραίτητα για την ενδογενή οδό της πήξης. Η διαταραχή αυτών των μηχανισμών αυξάνει τον κίνδυνο αιμορραγίας. Το κλινικό φάσμα των κληρονομικών αιμορραγικών διαταραχών είναι ετερογενές, από ήπιες έως απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις, όπως η αιμορροφιλία Α και Β, η νόσος von Willebrand, η νόσος Glanzmann, το σύνδρομο Bernard-Soulier και το σύνδρομο Hermansky-Pudlak. Σκοπός του ελέγχου είναι η ανίχνευση παθογόνων γενετικών παραλλαγών για ακριβή διάγνωση, ταξινόμηση και κατανόηση των παθογενετικών μηχανισμών. Τα αποτελέσματα παρέχουν σημαντικές πληροφορίες για τη μακροχρόνια διαχείριση και την εκτίμηση κινδύνου, ειδικά σε άτομα με σύνθετους ή άτυπους αιμορραγικούς φαινότυπους. Η ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων επιβεβαιώνει αυξημένο γενετικό κίνδυνο, ενώ η απουσία τους υποδηλώνει χαμηλότερο κίνδυνο, αν και η κλινική παρακολούθηση παραμένει απαραίτητη. Η ενσωμάτωση των γενετικών δεδομένων με τα κλινικά ευρήματα είναι καθοριστική για την ακριβή διάγνωση, πρόγνωση και φροντίδα των ασθενών. Η εξέταση διενεργείται σε διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP εργαστήριο.
Πώς γίνεται
Ο γενετικός έλεγχος πραγματοποιείται με τη λήψη δείγματος αίματος ή γενετικού υλικού από το εσωτερικό των παρειών (με μπατονέτα). Η λήψη μπορεί να γίνει στο εργαστήριο ή στο σπίτι, με αποστολή των απαραίτητων υλικών και επιστροφή του δείγματος μέσω courier.