Κλινική σημασία
Η εξέταση της δραστικότητας του αναστολέα της εστεράσης C1 (C1-INH) είναι κρίσιμη για τη διάγνωση του κληρονομικού αγγειοοιδήματος (ΚΑΟ) και την παρακολούθηση της ανταπόκρισης στη θεραπεία. Το ΚΑΟ είναι μια δυνητικά απειλητική για τη ζωή πάθηση που απαιτεί διερεύνηση.
Τι ελέγχει η εξέταση
Η εξέταση μετρά τη λειτουργική δραστικότητα του αναστολέα της εστεράσης C1 (C1-INH).
Η εξέταση
- Κλινική Ερμηνεία:
- Η μειωμένη δραστικότητα C1-INH αποτελεί δείκτη Κληρονομικού Αγγειοοιδήματος (ΚΑΟ).
- Το ΚΑΟ εμφανίζεται σε δύο μορφές:
- Τύπος Ι (85%): οφείλεται σε μειωμένη ποσότητα C1-INH.
- Τύπος ΙΙ (15%): η ποσότητα C1-INH είναι φυσιολογική, αλλά η λειτουργικότητά του ελαττωματική.
- Οι ετεροζυγώτες φορείς παρουσιάζουν επίσης μειωμένα επίπεδα C1-INH.
- Συσχετίσεις κατά τη διάρκεια κρίσεων ΚΑΟ:
- Αυξημένη συγκέντρωση πολυπεπτιδίου κινίνης.
- Χαμηλά επίπεδα ολικού συμπληρώματος, C2 και C4.
- Τα επίπεδα C1 και C3 παραμένουν συνήθως φυσιολογικά.
- Περιορισμοί & Διαφορική Διάγνωση:
- Οι παράγοντες που πυροδοτούν τις κρίσεις συχνά δεν είναι σαφείς.
- Το αγγειοοίδημα μπορεί να είναι και επίκτητο, προκαλούμενο από:
- Φάρμακα
- Αλλεργίες
- Αυτοάνοσα νοσήματα (π.χ. συστηματικός ερυθηματώδης λύκος)
- Υπερηωσινοφιλία
- Κακοήθειες
- Φυσικά ερεθίσματα