Κλινική σημασία
Η ανάλυση του αναστολέα της εστεράσης C1 (C1-INH) είναι κρίσιμη για τη διάγνωση του κληρονομικού αγγειοοιδήματος (ΚΑΟ), μιας δυνητικά απειλητικής για τη ζωή πάθησης. Χρησιμοποιείται επίσης για την παρακολούθηση των επιπέδων C1-INH κατά τη διάρκεια της θεραπευτικής αγωγής.
Τι ελέγχει η εξέταση
Η εξέταση μετρά τα επίπεδα και/ή τη λειτουργική επάρκεια του C1-INH. Κατά τη διάρκεια κρίσεων ΚΑΟ, παρατηρούνται:
- Αυξημένη συγκέντρωση πολυπεπτιδίου κινίνης.
- Μειωμένα επίπεδα ολικού συμπληρώματος, C4 και C2.
- Τα C1 και C3 παραμένουν συνήθως φυσιολογικά.
Η εξέταση
Το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα (ΚΑΟ) εμφανίζεται σε δύο κύριες μορφές:
- Τύπος Ι (85% των περιπτώσεων): Οφείλεται σε ποσοτική ανεπάρκεια του C1-INH.
- Τύπος ΙΙ (15% των περιπτώσεων): Οφείλεται σε λειτουργική δυσλειτουργία του C1-INH, με φυσιολογικά επίπεδα. Και οι δύο μορφές απαιτούν διερεύνηση. Το ΚΑΟ κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατούντα τρόπο, με τους ετεροζυγώτες να παρουσιάζουν επίσης μειωμένα επίπεδα C1-INH. Οι παράγοντες πυροδότησης των κρίσεων συχνά παραμένουν αδιευκρίνιστοι.
Το αγγειοοίδημα μπορεί επίσης να είναι επίκτητο, προκαλούμενο από:
- Φάρμακα
- Αλλεργίες
- Αυτοάνοσα νοσήματα (π.χ. συστηματικός ερυθηματώδης λύκος)
- Υπερηωσινοφιλία
- Κακοήθειες
- Φυσικά ερεθίσματα
Προετοιμασία
Δεν απαιτείται προηγούμενη νηστεία.