Περιγραφή
Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για την αχρωματοψία αξιοποιεί την τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 8 γονιδίων που συνδέονται με την αχρωματοψία και τις συναφείς δυστροφίες των κωνίων. Αυτό το στοχευμένο πάνελ γονιδίων είναι σχεδιασμένο για την υποστήριξη της ακριβούς διάγνωσης, την εκτίμηση κινδύνου και την πρόληψη. Η εξέταση ενδείκνυται σε άτομα με κλινική υποψία ή επιβεβαιωμένη διάγνωση αυτής της κληρονομικής πάθησης του αμφιβληστροειδούς. Ο έλεγχος περιλαμβάνει βασικά γονίδια όπως τα CNGB3, CNGA3, GNAT2 και PDE6C, τα οποία κωδικοποιούν κρίσιμα συστατικά για τη μετατροπή των φωτεινών ερεθισμάτων σε ηλεκτρικά σήματα στα κωνία του αμφιβληστροειδούς, επιτρέποντας τη διάκριση των χρωμάτων και την οπτική οξύτητα. Η διαταραχή αυτών των οδών οδηγεί σε μειωμένη ή απούσα λειτουργία των κωνίων. Η αχρωματοψία είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη πάθηση, με εκτιμώμενο επιπολασμό 1 στα 30.000 έως 1 στα 50.000 άτομα παγκοσμίως, που χαρακτηρίζεται από πρώιμη έναρξη οπτικής δυσλειτουργίας, πλήρη αχρωματοψία, νυσταγμό, φωτοφοβία και σημαντικά μειωμένη οπτική οξύτητα. Μπορεί να εμφανιστούν πλήρεις ή ατελείς μορφές της νόσου. Η εξέταση επιτρέπει την ταυτοποίηση παθογόνων γενετικών παραλλαγών, διευκολύνοντας την ακριβή μοριακή διάγνωση, τη διαφοροδιάγνωση από άλλες δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς, την πρόγνωση και την ερμηνεία των κλινικών ευρημάτων. Τα αποτελέσματα παρέχουν πληροφορίες για τους μηχανισμούς της νόσου και πιθανές θεραπευτικές προσεγγίσεις. Η ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων επιβεβαιώνει υψηλότερο γενετικό κίνδυνο, ενώ η απουσία τους υποδηλώνει χαμηλότερο κίνδυνο, αν και η κλινική παρακολούθηση παραμένει απαραίτητη. Η ενσωμάτωση των γενετικών δεδομένων με τα κλινικά και οφθαλμολογικά ευρήματα είναι ζωτικής σημασίας για την ακριβή διάγνωση, πρόγνωση και μακροχρόνια φροντίδα των ασθενών. Η εξέταση διενεργείται σε διαπιστευμένο εργαστήριο κατά ISO 15189, CLIA και CAP.
Πώς γίνεται
Ο γενετικός έλεγχος πραγματοποιείται είτε με λήψη δείγματος αίματος, είτε με συλλογή γενετικού υλικού από το εσωτερικό των παρειών (με χρήση μπατονέτας). Η λήψη μπορεί να γίνει στο εργαστήριο ή στο σπίτι, με αποστολή των απαραίτητων υλικών και επιστροφή του δείγματος μέσω courier.