Περιγραφή
Η αχρωματοψία, γνωστή και ως ολική αχρωματοψία, αποτελεί μια σπάνια οφθαλμική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την πλήρη ή μερική αδυναμία αντίληψης των χρωμάτων. Εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 30.000 ανθρώπους και διακρίνεται σε δύο κύριους τύπους: την πλήρη και την ατελή αχρωματοψία. Ο γενετικός έλεγχος για την αχρωματοψία περιλαμβάνεται σε ένα ευρύτερο πάνελ μονογονιδιακών νοσημάτων, το οποίο καλύπτει περίπου 100 κληρονομικές παθήσεις, όπως η κυστική ίνωση και ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού.
Πλήρης Αχρωματοψία (Τύπος 2)
Στην πλήρη αχρωματοψία, τα άτομα βλέπουν τον κόσμο αποκλειστικά σε αποχρώσεις του γκρι, καθώς απουσιάζει εντελώς η έγχρωμη όραση. Η κατάσταση αυτή οφείλεται συνήθως σε μεταλλάξεις στα γονίδια CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C και PDE6H, τα οποία είναι κρίσιμα για τη λειτουργία των κωνίων του αμφιβληστροειδούς. Τα κωνία είναι τα φωτοευαίσθητα κύτταρα που είναι υπεύθυνα για την έγχρωμη όραση σε συνθήκες έντονου φωτισμού.
Συνοδά συμπτώματα της πλήρους αχρωματοψίας περιλαμβάνουν μειωμένη οπτική οξύτητα, αυξημένη ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία) και νυσταγμό (ακούσιες κινήσεις των ματιών). Οι πάσχοντες συχνά βασίζονται στα ραβδία για την όραση σε χαμηλό φωτισμό. Η αντιμετώπιση επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων, όπως η χρήση ειδικών φακών για τη μείωση της φωτοευαισθησίας. Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά διάφορες στρατηγικές και οπτικά βοηθήματα μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Ατελής Αχρωματοψία
Η ατελής αχρωματοψία, γνωστή και ως μερική ή άτυπη αχρωματοψία, είναι μια ηπιότερη μορφή όπου υπάρχει κάποια διάκριση χρωμάτων, αν και σημαντικά μειωμένη. Οι ασθενείς ενδέχεται να δυσκολεύονται να διακρίνουν συγκεκριμένα χρώματα ή να αντιλαμβάνονται ένα περιορισμένο φάσμα χρωμάτων. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλει, αλλά μπορεί να περιλαμβάνει φωτοφοβία, μειωμένη οπτική οξύτητα και νυσταγμό. Η γενετική βάση της ατελούς αχρωματοψίας μπορεί να περιλαμβάνει μεταλλάξεις στα ίδια γονίδια που σχετίζονται με την πλήρη μορφή.
Η διαχείριση και υποστήριξη για την ατελή αχρωματοψία είναι παρόμοια με αυτή της πλήρους, περιλαμβάνοντας τη χρήση έγχρωμων φακών, προσαρμοστικών στρατηγικών και οπτικών βοηθημάτων.
Και οι δύο μορφές αχρωματοψίας είναι γενετικές διαταραχές. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να εντοπίσει τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις. Η γενετική συμβουλευτική είναι σημαντική για τις οικογένειες που επηρεάζονται, ώστε να κατανοήσουν τον τρόπο κληρονομικότητας και να λάβουν ενημερωμένες αποφάσεις. Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία, η έρευνα εξερευνά γονιδιακές θεραπείες για τη διόρθωση των γενετικών αιτιών.
Έχουν αναγνωριστεί έως και 6 γονίδια που σχετίζονται με την αχρωματοψία (CNGA3, CNGB3, ATF6, GNAT2, PDE6C και PDE6H). Όλα, εκτός από το ATF6, κωδικοποιούν πρωτεΐνες που εμπλέκονται στη φωτομεταγωγή, τη διαδικασία μετατροπής των φωτεινών σημάτων σε νευρικά ερεθίσματα. Περίπου το 90% των περιπτώσεων αχρωματοψίας οφείλεται σε παθογόνες παραλλαγές στα γονίδια CNGA3 και CNGB3, τα οποία κωδικοποιούν υπομονάδες των διαύλων CNG, απαραίτητων για τη φωτομεταγωγή στα κωνία. Η πρωτεΐνη ATF6 συμμετέχει στην απόκριση του ενδοπλασματικού δικτύου στο στρες. Τα γονίδια PDE6C και PDE6H κωδικοποιούν υπομονάδες της κυκλικής GMP φωσφοδιεστεράσης, ενός μορίου ενέργειας που απαιτείται από τους διαύλους CNG.
Στη βιβλιογραφία έχουν περιγραφεί περίπου 100 παθογόνες παραλλαγές για το CNGA3 και άλλες 100 για το CNGB3. Για τα γονίδια ATF6, PDE6C και PDE6H, ο αριθμός των παθογόνων παραλλαγών είναι μικρότερος από 100. Όλες οι παραλλαγές κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, και έχουν παρατηρηθεί περιπτώσεις σύνθετων ετεροζυγωτών.
Ο γενετικός έλεγχος για την αχρωματοψία αναλύει τις 6 συχνότερες παθογόνες μεταλλάξεις του γονιδίου ATF6, τις 13 συχνότερες του CNGA3, τις 5 συχνότερες του CNGB3, την 1 συχνότερη του PDE6C και την 1 συχνότερη του PDE6H. Η μέθοδος αυτή εντοπίζει μόνο τις συγκεκριμένες, βιβλιογραφικά σημαντικότερες και συχνότερες μεταλλάξεις. Είναι πιθανό να υπάρχουν άλλες γονιδιακές ή χρωμοσωμικές μεταλλάξεις που δεν ανιχνεύονται με αυτή τη μέθοδο, για τις οποίες ενδείκνυνται διαφορετικές τεχνικές, όπως η αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS).
Πώς γίνεται
Ο γενετικός έλεγχος για την αχρωματοψία πραγματοποιείται με τη συλλογή γενετικού υλικού από το εσωτερικό της παρειάς (μάγουλο) χρησιμοποιώντας μια μπατονέτα. Η διαδικασία μπορεί να γίνει είτε με επίσκεψη στο εργαστήριο είτε με αποστολή κιτ συλλογής δείγματος στο σπίτι σας μέσω courier, με την επιστροφή του δείγματος να γίνεται επίσης με courier.