Χαλκός

Κλινική σημασία

Η εξέταση του χαλκού διενεργείται για τον προσδιορισμό των επιπέδων του στο αίμα, στα ούρα ή στο ήπαρ. Χρησιμοποιείται κυρίως για τη διάγνωση και παρακολούθηση της νόσου Wilson, καθώς και για την ανίχνευση καταστάσεων ανεπάρκειας ή περίσσειας χαλκού. Συνιστάται σε ασθενείς με συμπτώματα όπως ίκτερος, κόπωση, κοιλιακό άλγος, νευρολογικές διαταραχές (π.χ. τρόμος, αλλαγές συμπεριφοράς) που μπορεί να υποδηλώνουν διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού. Επίσης, πραγματοποιείται περιοδικά για την παρακολούθηση της θεραπείας σε διαγνωσμένες παθήσεις σχετιζόμενες με τον χαλκό. Για την εξέταση απαιτείται δείγμα αίματος από φλέβα, συλλογή ούρων 24ώρου, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί βιοψία ήπατος. Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία.

Τι ελέγχει η εξέταση

Η εξέταση αυτή μετρά την ποσότητα του χαλκού στο αίμα, στα ούρα ή στο ήπαρ. Ο χαλκός είναι ένα απαραίτητο ιχνοστοιχείο, ενσωματωμένο σε ένζυμα που συμμετέχουν στον μεταβολισμό του σιδήρου, τη σύνθεση συνδετικού ιστού, την παραγωγή κυτταρικής ενέργειας, τη δημιουργία μελανίνης και τη λειτουργία του νευρικού συστήματος. Πηγές χαλκού περιλαμβάνουν ξηρούς καρπούς, σοκολάτα, μανιτάρια, θαλασσινά, δημητριακά ολικής άλεσης, αποξηραμένα φρούτα και εντόσθια. Η απορρόφηση του χαλκού γίνεται στο έντερο, μεταφέρεται στο ήπαρ όπου ένα μικρό μέρος αποθηκεύεται και το μεγαλύτερο συνδέεται με την αποσερουλοπλασμίνη για να σχηματίσει σερουλοπλασμίνη. Περίπου το 95% του χαλκού στο αίμα είναι δεσμευμένο στη σερουλοπλασμίνη, ενώ ένα μικρό ποσοστό είναι ελεύθερο ή συνδεδεμένο με άλλες πρωτεΐνες όπως η αλβουμίνη. Η περίσσεια χαλκού αποβάλλεται κυρίως μέσω της χολής στα κόπρανα και σε μικρότερο βαθμό στα ούρα. Τόσο η περίσσεια όσο και η ανεπάρκεια χαλκού είναι σπάνιες. Η νόσος Wilson, μια κληρονομική διαταραχή, οδηγεί σε συσσώρευση χαλκού στο ήπαρ, στον εγκέφαλο και σε άλλα όργανα, προκαλώντας ιστική βλάβη και συμπτώματα όπως αναιμία, ναυτία, κοιλιακό άλγος, ίκτερο, κόπωση, αλλαγές συμπεριφοράς, τρόμο, δυσκολία στην κατάποση/βάδιση και δυστονία. Παρόμοια συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε οξεία ή χρόνια δηλητηρίαση από χαλκό ή σε ηπατικές παθήσεις που επηρεάζουν τον μεταβολισμό του. Ανεπάρκεια χαλκού μπορεί να παρατηρηθεί σε σύνδρομα δυσαπορρόφησης (π.χ. κυστική ίνωση, κοιλιοκάκη) και σε βρέφη που τρέφονται αποκλειστικά με αγελαδινό γάλα, εκδηλούμενη με ουδετεροπενία, οστεοπόρωση και μικροκυτταρική αναιμία. Το σύνδρομο Menkes, μια σπάνια φυλοσύνδετη γενετική πάθηση, χαρακτηρίζεται από έλλειψη χαλκού στον εγκέφαλο και το ήπαρ, οδηγώντας σε επιληπτικές κρίσεις, αναπτυξιακή καθυστέρηση, ανωμαλίες αρτηριών και εύθραυστα μαλλιά. Η συλλογή του δείγματος αίματος γίνεται με φλεβοκέντηση, ενώ τα ούρα συλλέγονται σε διάστημα 24 ωρών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, απαιτείται βιοψία ήπατος.

Η εξέταση

Η εξέταση του χαλκού χρησιμοποιείται κυρίως για τη διάγνωση της νόσου Wilson. Συνήθως, ζητείται ολικός χαλκός ορού μαζί με σερουλοπλασμίνη. Εάν τα αποτελέσματα είναι παθολογικά ή αμφίβολα, μπορεί να ακολουθήσει μέτρηση χαλκού σε ούρα 24ώρου και σε βιοψία ήπατος για την εκτίμηση των αποθηκών. Ενίοτε, προσδιορίζεται και ο ελεύθερος (μη δεσμευμένος) χαλκός στο αίμα. Για την οριστική διάγνωση της νόσου Wilson, απαιτούνται γενετικές εξετάσεις για μεταλλάξεις στο γονίδιο ATP7B, οι οποίες διενεργούνται σε εξειδικευμένα εργαστήρια. Σε υποψία τοξικότητας ή ανεπάρκειας χαλκού, ή διαταραχών του μεταβολισμού του, ζητούνται εξετάσεις χαλκού αίματος και/ή ούρων, μαζί με σερουλοπλασμίνη. Οι εξετάσεις αυτές βοηθούν επίσης στην παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας για τη νόσο Wilson, την περίσσεια ή την ανεπάρκεια χαλκού. Ζητούνται όταν υπάρχουν συμπτώματα όπως αναιμία, ναυτία, κοιλιακό άλγος, ίκτερος, κόπωση, αλλαγές συμπεριφοράς, τρόμος, δυσκολία στη βάδιση/κατάποση ή δυστονία. Η εξέταση ηπατικού χαλκού μπορεί να ζητηθεί για περαιτέρω διερεύνηση όταν τα επίπεδα χαλκού και σερουλοπλασμίνης είναι παθολογικά. Τα αποτελέσματα πρέπει να αξιολογούνται συνολικά, σε συνδυασμό με τα επίπεδα σερουλοπλασμίνης. Μη φυσιολογικά επίπεδα χαλκού δεν αποτελούν διάγνωση, αλλά υποδεικνύουν την ανάγκη για περαιτέρω διερεύνηση. Η ερμηνεία μπορεί να είναι περίπλοκη, καθώς η σερουλοπλασμίνη είναι πρωτεΐνη οξείας φάσης και μπορεί να αυξηθεί σε φλεγμονές, λοιμώξεις, κύηση, χρήση οιστρογόνων ή αντισυλληπτικών. Στη νόσο Wilson, παρατηρούνται χαμηλός χαλκός αίματος (ή φυσιολογικός), υψηλός ελεύθερος χαλκός ορού, χαμηλή σερουλοπλασμίνη (ή φυσιολογική), πολύ υψηλός χαλκός ούρων και θετικός ηπατικός χαλκός. Σε τοξικότητα χαλκού, ο χαλκός αίματος, ο ελεύθερος χαλκός ορού και ο χαλκός ούρων είναι υψηλοί, ενώ η σερουλοπλασμίνη είναι υψηλή. Στο σύνδρομο Menkes και στην ανεπάρκεια χαλκού, ο χαλκός αίματος, ο ελεύθερος χαλκός ορού, η σερουλοπλασμίνη και ο χαλκός ούρων είναι χαμηλοί. Αυξημένες συγκεντρώσεις χαλκού στο αίμα και στα ούρα με φυσιολογική ή αυξημένη σερουλοπλασμίνη μπορεί να υποδηλώνουν έκθεση σε περίσσεια χαλκού, μειωμένη απέκκριση (π.χ. χρόνια ηπατική νόσος) ή απελευθέρωση χαλκού από ιστούς (π.χ. οξεία ηπατίτιδα). Κατά τη θεραπεία για νόσο Wilson ή δηλητηρίαση από χαλκό, τα επίπεδα χαλκού στα ούρα 24ώρου μπορεί να είναι αρχικά υψηλά, μειούμενα σταδιακά στα φυσιολογικά όρια. Σε θεραπεία για ανεπάρκεια χαλκού, η αύξηση των επιπέδων σερουλοπλασμίνης και ολικού χαλκού υποδηλώνει ανταπόκριση. Φάρμακα όπως η καρβαμαζεπίνη και η φαινοβαρβιτάλη, καθώς και καταστάσεις όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα και ορισμένοι καρκίνοι, μπορούν να αυξήσουν τα επίπεδα χαλκού στο αίμα. Μειωμένα επίπεδα παρατηρούνται σε καταστάσεις δυσαπορρόφησης (π.χ. κυστική ίνωση). Τα επίπεδα ολικού χαλκού ορού είναι χαμηλά μετά τη γέννηση, αυξάνονται σταδιακά και σταθεροποιούνται. Είναι σημαντική η προσοχή στην αποφυγή εξωτερικής μόλυνσης των δειγμάτων, ιδίως των ούρων 24ώρου. Εάν τα αποτελέσματα είναι απροσδόκητα υψηλά, συνιστάται επανάληψη της εξέτασης με νέο δείγμα.

Συχνές ερωτήσεις

1. Πρέπει να αξιολογείται μεταβολισμός του χαλκού σε όλους; Ο γενικός προσυμπτωματικός έλεγχος για τη συγκέντρωση του χαλκού δεν συνιστάται ούτε είναι αναγκαία. Πολλοί άνθρωποι με παθολογικές καταστάσεις που δεν σχετίζονται με το χαλκό, όπως είναι τα άτομα με λοιμώξεις ή φλεγμονή, μπορεί να έχουν προσωρινά αυξημένες συγκεντρώσεις
2. Μπορώ να επιλέξω είτε εξέταση χαλκού αίματος (ολικός ή ελεύθερος) είτε ούρων; Οι εξετάσεις αυτές παρέχουν συμπληρωματικές πληροφορίες και ο γιατρός σας θα καθορίσει ποιες εξετάσεις είναι απαραίτητες για την αξιολόγηση της κατάστασή σας.
3. Τι συμβαίνει σε περίπτωση που εκτίθεμαι σε τοξικά επίπεδα χαλκού; Η δηλητηρίαση από χαλκό μπορεί να προκαλέσει εμετό και διάρροια και σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να οδηγήσει σε ηπατική και νεφρική βλάβη. Θα πρέπει να μιλήσετε με τον γιατρό σας αν νομίζετε ότι έχετε εκτεθεί.
4. Θα πρέπει να λαμβάνω συμπληρώματα χαλκού ή να προσπαθώ να προσλαμβάνω περισσότερο χαλκό μέσω της διατροφής; Στις περισσότερες περιπτώσεις, η κανονική διατροφή ικανοποιεί τις απαιτήσεις του σώματος για χαλκό. Συζητήστε με το γιατρό σας πριν πάρετε οποιαδήποτε συμπληρώματα ή αλλάξετε την διατροφή σας.