Περιγραφή
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Άνοια αποτελεί μια ολοκληρωμένη γενετική ανάλυση που χρησιμοποιεί την τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την εξέταση 58 γονιδίων. Αυτά τα γονίδια έχουν συσχετιστεί με νευροεκφυλιστικές παθήσεις και κληρονομικές μορφές άνοιας. Σκοπός του ελέγχου είναι η υποστήριξη της ακριβούς διάγνωσης, η εκτίμηση του κινδύνου και η εφαρμογή προληπτικών μέτρων. Η ανάλυση περιλαμβάνει τόσο κωδικές όσο και μη κωδικές περιοχές των γονιδίων, καθώς και το μιτοχονδριακό γονιδίωμα, επιτρέποντας την ανίχνευση γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με διάφορους φαινότυπους άνοιας, τόσο πρώιμης όσο και όψιμης έναρξης. Ο έλεγχος ενδείκνυται σε περιπτώσεις κλινικής υποψίας κληρονομικής άνοιας, άτυπης κλινικής εικόνας ή ανεξήγητης γνωστικής έκπτωσης, καθώς και σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό νευροεκφυλιστικής νόσου. Περιλαμβάνονται γονίδια κρίσιμα για τη νευρωνική λειτουργία, την ομοιόσταση πρωτεϊνών και τον κυτταρικό ενεργειακό μεταβολισμό, όπως τα MAPT, GRN, SNCA, PSEN1 και APP, καθώς και μιτοχονδριακά γονίδια. Διαταραχές σε αυτά τα γονίδια συμβάλλουν στη νευροεκφύλιση και τη δυσλειτουργία των συνάψεων. Το φάσμα των μορφών άνοιας που καλύπτεται είναι ευρύ, συμπεριλαμβανομένης της μετωποκροταφικής άνοιας (FTD), η οποία χαρακτηρίζεται από ατροφία των μετωπιαίων/κροταφικών λοβών και εκδηλώνεται με αλλαγές στη συμπεριφορά, την προσωπικότητα και τις γνωστικές λειτουργίες. Ο έλεγχος επιτρέπει τον εντοπισμό παθογόνων μεταλλάξεων με αυτοσωμικό επικρατή, φυλοσύνδετο ή μιτοχονδριακό τρόπο κληρονόμησης, καθώς και την αναγνώριση παραγόντων κινδύνου όπως ο απλότυπος APOE ε4. Η ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων υποδηλώνει αυξημένο γενετικό κίνδυνο, ενώ η απουσία τους δεν αποκλείει την ανάγκη για κλινική παρακολούθηση. Η ενσωμάτωση των γενετικών ευρημάτων με τα κλινικά δεδομένα και το οικογενειακό ιστορικό είναι απαραίτητη για την ακριβή διάγνωση και διαχείριση των ασθενών. Η εξέταση διενεργείται σε διαπιστευμένο εργαστήριο (ISO 15189, CLIA, CAP) για την εξασφάλιση της εγκυρότητας των αποτελεσμάτων.
Πώς γίνεται
Η εξέταση πραγματοποιείται με τη λήψη δείγματος αίματος ή γενετικού υλικού από το εσωτερικό των παρειών (στοματικό επίχρισμα). Η λήψη μπορεί να γίνει στο εργαστήριο ή στο σπίτι, με αποστολή του κιτ συλλογής και επιστροφή του δείγματος μέσω courier.