Περιγραφή
Αυτός ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για την Αναιμία Diamond-Blackfan (DBA) χρησιμοποιεί την τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 14 γονιδίων που σχετίζονται με διαταραχές των ριβοσωμικών πρωτεϊνών και της ερυθροποίησης. Αποτελεί ένα στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο για την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση κινδύνου και την πρόληψη. Η Αναιμία Diamond-Blackfan είναι μια σπάνια συγγενής πάθηση που χαρακτηρίζεται από διαταραχή της παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων, οδηγώντας σε αναιμία από την πρώιμη παιδική ηλικία. Ο έλεγχος περιλαμβάνει την ανάλυση τόσο κωδικοποιητικών όσο και μη κωδικοποιητικών περιοχών των γονιδίων, προσφέροντας μια ολοκληρωμένη γενετική αξιολόγηση. Ενδείκνυται σε άτομα με πρώιμη εμφάνιση αναιμίας, ειδικά όταν τα κλινικά ευρήματα υποδηλώνουν κληρονομικό σύνδρομο ανεπάρκειας του μυελού των οστών. Τα γονίδια που εξετάζονται, όπως τα RPS19, RPL5, RPL11, RPS26 και GATA1, είναι κρίσιμα για τη βιογένεση των ριβοσωμάτων και τη διαφοροποίηση της ερυθράς σειράς. Η δυσλειτουργία αυτών των γονιδίων επηρεάζει ιδιαίτερα τα ερυθροειδή προγονικά κύτταρα, οδηγώντας σε ελαττωματική παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Το κλινικό φάσμα της DBA είναι ετερογενές, με συμπτώματα που κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή αναιμία, συνήθως νορμοχρωμική και μακροκυτταρική, με δικτυοερυθροκυτταροπενία. Περίπου οι μισοί ασθενείς παρουσιάζουν συγγενείς ανωμαλίες. Σκοπός του ελέγχου είναι η ανίχνευση παθογόνων παραλλαγών για ακριβή διάγνωση, κλινική ταξινόμηση, εκτίμηση κινδύνου και μακροχρόνια παρακολούθηση, συμπεριλαμβανομένου του κινδύνου κακοήθειας. Η εξέταση διενεργείται σε διαπιστευμένο εργαστήριο (ISO 15189, CLIA, CAP) για εγκυρότητα και ακρίβεια.
Πώς γίνεται
Η εξέταση απαιτεί τη λήψη δείγματος αίματος ή γενετικού υλικού από το εσωτερικό των παρειών (με μπατονέτα). Η διαδικασία μπορεί να πραγματοποιηθεί είτε με επίσκεψη στο εργαστήριο είτε με αποστολή κιτ συλλογής στο σπίτι σας μέσω courier, με την επιστροφή του δείγματος να γίνεται επίσης με courier.