Κλινική σημασία
Αυτή η εξέταση διενεργείται για την ανίχνευση κληρονομικών γενετικών μεταλλάξεων που αυξάνουν τον κίνδυνο φλεβικής θρομβοεμβολικής νόσου (VTE). Συνιστάται σε περιπτώσεις ανεξήγητων θρομβωτικών επεισοδίων, ιδιαίτερα σε άτομα κάτω των 50 ετών χωρίς άλλους προδιαθεσικούς παράγοντες. Για την εξέταση απαιτείται δείγμα αίματος από φλέβα του χεριού και δεν απαιτείται καμία ειδική προετοιμασία.
Τι ελέγχει η εξέταση
Η εξέταση προσδιορίζει μεταλλάξεις στα γονίδια του παράγοντα V (μετάλλαξη Leiden) και της προθρομβίνης (PT 20210). Αυτές οι πρωτεΐνες είναι κρίσιμες για την πήξη του αίματος. Η μετάλλαξη Factor V Leiden οδηγεί σε έναν παράγοντα V που είναι ανθεκτικός στην απενεργοποίηση από την ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (APC), αυξάνοντας έτσι την παραγωγή θρομβίνης και τον κίνδυνο VTE. Η μετάλλαξη PT 20210 προκαλεί αυξημένα επίπεδα προθρομβίνης, επίσης αυξάνοντας τον κίνδυνο VTE. Η μετάλλαξη Factor V Leiden είναι η συχνότερη κληρονομική προδιάθεση για θρόμβωση στον Καυκάσιο πληθυσμό (περίπου 5%), ενώ η μετάλλαξη PT 20210 εμφανίζεται στο 1-2% του γενικού πληθυσμού. Οι ετεροζυγώτες για Factor V Leiden έχουν 3-8 φορές αυξημένο κίνδυνο VTE, ενώ οι ομοζυγώτες έχουν 50-80 φορές αυξημένο κίνδυνο. Αντίστοιχα, η μετάλλαξη PT 20210 αυξάνει τον κίνδυνο VTE, αν και σε μικρότερο βαθμό. Οι δύο μεταλλάξεις εξετάζονται ανεξάρτητα για την παρουσία τους και τον χαρακτηρισμό του ατόμου ως ετεροζυγώτη ή ομοζυγώτη. Το δείγμα αίματος λαμβάνεται με φλεβοκέντηση και δεν απαιτείται προετοιμασία.
Η εξέταση
Οι εξετάσεις για τις μεταλλάξεις Factor V Leiden και PT 20210 χρησιμοποιούνται, μαζί με άλλες εξετάσεις θρομβοφιλίας, για τη διερεύνηση της αιτίας φλεβικών θρομβοεμβολικών επεισοδίων (VTE), ιδιαίτερα όταν αυτά συμβαίνουν σε άτομα κάτω των 50 ετών, είναι απρόκλητα ή εμφανίζονται σε ασυνήθιστες θέσεις. Ο αρχικός έλεγχος για Factor V Leiden περιλαμβάνει τη δοκιμασία αντίστασης στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (APC). Εάν διαπιστωθεί αντίσταση, ακολουθεί γενετική εξέταση για επιβεβαίωση της μετάλλαξης και καθορισμό του εάν το άτομο είναι ετεροζυγώτης ή ομοζυγώτης. Η μετάλλαξη PT 20210 διαγιγνώσκεται απευθείας με γενετική εξέταση. Οι εξετάσεις αυτές ζητούνται όταν ο ασθενής έχει ιστορικό VTE σε νεαρή ηλικία, επαναλαμβανόμενα VTE, VTE που σχετίζεται με αντισυλληπτικά, εγκυμοσύνη ή ορμονοθεραπεία, ή ανεξήγητες αποβολές. Επίσης, ενδείκνυνται σε μέλη οικογενειών με γνωστή μετάλλαξη. Η γνώση της παρουσίας αυτών των μεταλλάξεων μπορεί να οδηγήσει σε διαχείριση παραγόντων κινδύνου (π.χ. κάπνισμα, αντισύλληψη) και επίγνωση καταστάσεων που μπορεί να προκαλέσουν θρόμβωση (π.χ. ακινησία, χειρουργείο). Τα αποτελέσματα υποδεικνύουν εάν το άτομο φέρει ένα (ετεροζυγώτης) ή δύο (ομοζυγώτης) μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου. Ο κίνδυνος VTE ποικίλλει, και η παρουσία της μετάλλαξης δεν εγγυάται την εμφάνιση θρομβωτικού επεισοδίου. Ωστόσο, αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο, ειδικά σε συνδυασμό με άλλους παράγοντες κινδύνου. Για παράδειγμα, μια ετεροζυγώτης για Factor V Leiden που λαμβάνει αντισυλληπτικά μπορεί να έχει 25 φορές αυξημένο κίνδυνο VTE. Έχουν επίσης αναφερθεί συσχετίσεις μεταξύ της μετάλλαξης Factor V Leiden και επαναλαμβανόμενων αποβολών.
Συχνές ερωτήσεις
Πως θεραπεύεται η VTE ; Ανεξάρτητα από την αιτία που την προκαλεί, η VTEσυνήθως θεραπεύεται μετην χρήση αντιπηκτικών(συνήθως 3-6 μήνες σε συνδυασμό με ηπαρίνη, βαρφαρίνη και χαμηλού μοριακού βάρους ηπαρίνες). Στο τέλος αυτής της περιόδου, τα επίπεδα κινδύνου του ασθενή επαναξιολογούνται ώστε να αποφασιστεί εάν χρειάζεται περαιτέρω θεραπεία. Χρειάζεται κάποιος που φέρει την μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden να λαμβάνει θεραπεία με αντιπηκτικά για μεγάλο χρονικό διάστημα; Γενικά όχι. Η θεραπεία με αντιπηκτικάχρησιμοποιείται όταν ήδη υπάρχει VTE. Η μακροχρόνια θεραπεία μπορεί να γίνει σε συγκεκριμένα άτομα, ειδικά σε αυτά που είναι ομοζυγώτες στον παράγοντα VLeidenκαι/ή έχουν επαναλαμβανόμενα θρομβωτικά επεισόδια.