Κλινική σημασία
Η ανίχνευση αντισωμάτων GAD65 χρησιμοποιείται για τη διάγνωση αυτοάνοσου σακχαρώδη διαβήτη τύπου Ι και τη διερεύνηση νευρολογικών παθήσεων όπως το σύνδρομο Stiff Person, η μεταιχμιακή εγκεφαλίτιδα, η επιληψία και η παρεγκεφαλιδική αταξία. Αποτελεί εργαλείο διαφορικής διάγνωσης μεταξύ διαβήτη τύπου Ι και ΙΙ. Επίσης, είναι χρήσιμη για την εκτίμηση κινδύνου σε συγγενείς ασθενών με διαβήτη τύπου Ι, για την παρακολούθηση μετά μεταμόσχευση νησιδιακών κυττάρων και για την αναγνώριση T1D σε αρχικά διαγνωσμένους T2D.
Τι ελέγχει η εξέταση
Η εξέταση ανιχνεύει αντισώματα έναντι της αποκαρβοξυλάσης του γλουταμινικού οξέος (GAD65). Το ένζυμο GAD απαντάται σε δύο ισομορφές (GAD65 και GAD67), με την GAD65 να εκφράζεται κυρίως στο πάγκρεας, ενώ και οι δύο στο Κεντρικό Νευρικό Σύστημα. Τα αντισώματα ανιχνεύονται στον ορό και στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ).
Η εξέταση
Βοηθά στη διαφοροποίηση του διαβήτη τύπου Ι από τον τύπου ΙΙ. Περίπου το 90% των ασθενών με T1D εμφανίζουν ένα ή περισσότερα αυτοαντισώματα (αντι-GAD65, αντι-ICA, αντισώματα ινσουλίνης) κατά τη διάγνωση. Τα αντισώματα μπορεί να ανιχνευθούν χρόνια πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων. Η παρουσία αντισωμάτων GAD65 κατά την κύηση (διαβήτης κύησης) μπορεί να υποδηλώνει την ανάγκη για μόνιμη ινσουλινοθεραπεία. Ασθενείς με T2D έχουν συνήθως χαμηλούς ή αρνητικούς τίτλους αυτών των αντισωμάτων. Ανιχνεύονται στο 60% των ασθενών με σύνδρομο Stiff Person, τόσο στον ορό όσο και στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ). Μπορούν επίσης να εμφανιστούν σε μεταιχμιακή εγκεφαλίτιδα, επιληψία και παρεγκεφαλιδική αταξία. Ασθενείς με νευρολογικά συμπτώματα συχνά παρουσιάζουν σημαντικά υψηλότερους τίτλους αντι-GAD αντισωμάτων σε σύγκριση με ασθενείς με διαβήτη τύπου Ι. Σπάνια, έχουν συσχετιστεί με καρκίνους (π.χ. μαστού, μικροκυτταρικό πνεύμονα, ενδοκρινικούς όγκους). Ινσουλινο-εξαρτώμενο σακχαρώδη διαβήτη Αντίσταση στην ινσουλίνη Αλλεργίες στην ινσουλίνη Σύνδρομο Stiff Person Μεταιχμιακή εγκεφαλίτιδα Επιληψία Παρεγκεφαλιδική αταξία