Περιγραφή
Η ανίχνευση αντισωμάτων έναντι της αποκαρβοξυλάσης του γλουταμινικού οξέος (GAD65) αποτελεί διαγνωστικό εργαλείο για τον αυτοάνοσο σακχαρώδη διαβήτη τύπου Ι. Επιπλέον, χρησιμοποιείται για τη διερεύνηση νευρολογικών παθήσεων όπως το σύνδρομο Stiff Person, η μεταιχμιακή εγκεφαλίτιδα, η επιληψία και η παρεγκεφαλιδική αταξία. Το ένζυμο GAD απαντάται σε δύο ισομορφές, GAD65 και GAD67. Η GAD65 εκφράζεται κυρίως στο πάγκρεας, ενώ και οι δύο ισομορφές εκφράζονται στο Κεντρικό Νευρικό Σύστημα. Ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου Ι είναι μια αυτοάνοση νόσος που οδηγεί στην καταστροφή των β-κυττάρων του παγκρέατος. Τα αντισώματα GAD65 βοηθούν στη διαφοροποίηση του διαβήτη τύπου Ι από τον τύπου ΙΙ. Περίπου το 90% των ασθενών με διαβήτη τύπου Ι εμφανίζουν ένα ή περισσότερα αυτοαντισώματα (αντι-GAD65, αντι-ICA, αντισώματα ινσουλίνης) κατά τη διάγνωση. Αυτά τα αντισώματα μπορεί να ανιχνευθούν χρόνια πριν την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Ο έλεγχος είναι χρήσιμος και για συγγενείς ασθενών με διαβήτη τύπου Ι για την εκτίμηση κινδύνου. Η παρουσία αντισωμάτων GAD65 κατά την κύηση (διαβήτης κύησης) μπορεί να υποδηλώνει την ανάγκη για μόνιμη ινσουλινοθεραπεία. Η εξέταση χρησιμοποιείται επίσης για την παρακολούθηση ασθενών μετά από μεταμόσχευση νησιδιακών κυττάρων και για την αναγνώριση διαβήτη τύπου Ι σε ασθενείς που αρχικά διαγνώστηκαν με διαβήτη τύπου ΙΙ. Οι ασθενείς με διαβήτη τύπου ΙΙ συνήθως έχουν χαμηλούς ή αρνητικούς τίτλους αυτών των αντισωμάτων. Τα αντι-GAD αντισώματα ανιχνεύονται στο 60% των ασθενών με σύνδρομο Stiff Person, τόσο στον ορό όσο και στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Μπορούν επίσης να εμφανιστούν σε μεταιχμιακή εγκεφαλίτιδα, επιληψία και παρεγκεφαλιδική αταξία. Σπάνια, έχουν συσχετιστεί με καρκίνους (π.χ. μαστού, μικροκυτταρικό πνεύμονα, ενδοκρινικούς όγκους). Ασθενείς με νευρολογικά συμπτώματα συχνά παρουσιάζουν σημαντικά υψηλότερους τίτλους αντι-GAD αντισωμάτων σε σύγκριση με ασθενείς με διαβήτη τύπου Ι. Αυξημένα επίπεδα υποδηλώνουν ινσουλινο-εξαρτώμενο σακχαρώδη διαβήτη, αντίσταση στην ινσουλίνη, αλλεργίες στην ινσουλίνη, σύνδρομο Stiff Person, μεταιχμιακή εγκεφαλίτιδα, επιληψία ή παρεγκεφαλιδική αταξία.
Πώς γίνεται
Η μέτρηση των αντισωμάτων GAD65 πραγματοποιείται με αιμοληψία. Δεν απαιτείται προηγούμενη νηστεία.