Περιγραφή
Η ανίχνευση αντισωμάτων έναντι των γαγγλιοσιδίων αποτελεί διαγνωστικό εργαλείο για την διερεύνηση συγκεκριμένων νευρολογικών παθήσεων, κυρίως εκείνων που επηρεάζουν τα κινητικά νεύρα. Οι περιφερικές νευροπάθειες είναι διαταραχές που προκαλούνται από βλάβη στα περιφερικά νεύρα, εκδηλούμενες με αδυναμία, απώλεια αισθητικότητας ή δυσλειτουργία του αυτόνομου νευρικού συστήματος. Οι αιτίες τους ποικίλλουν, περιλαμβάνοντας ανεπάρκειες βιταμινών, μεταβολικές διαταραχές, λοιμώξεις, κακοήθειες (παρανεοπλασματικά σύνδρομα) και αυτοάνοσα νοσήματα. Ένα υποσύνολο αυτών των νευροπαθειών έχει αυτοάνοση αιτιολογία και συνδέεται με την παρουσία αυτοαντισωμάτων έναντι συγκεκριμένων γαγγλιοσιδίων. Τα γαγγλιοσίδια είναι γλυκοσφιγγολιπίδια που εντοπίζονται στη λιπιδική διπλοστοιβάδα των κυτταρικών μεμβρανών. Αποτελούνται από ένα υδρόφοβο τμήμα (κεραμίδιο) και ένα ή περισσότερα σάκχαρα και σιαλικά οξέα που σχηματίζουν το εξωκυτταρικό τμήμα. Έχουν αναγνωριστεί περίπου είκοσι διαφορετικά γαγγλιοσίδια. Η ονοματολογία τους ξεκινά με το γράμμα G (από το Ganglioside), ακολουθούμενο από ένα γράμμα που υποδηλώνει τον αριθμό των σιαλικών οξέων (Μονο, Δι, Τρι, Τετρα για 1, 2, 3 ή 4 σιαλικά οξέα αντίστοιχα) και έναν αριθμό, ενίοτε με ένα μικρό γράμμα, που αντιπροσωπεύει τη θέση τους στη χρωματογραφία λεπτής στιβάδας. Για παράδειγμα, το GM1 περιέχει ένα σιαλικό οξύ και τέσσερα σάκχαρα, ενώ το GQ1b περιέχει τέσσερα σιαλικά οξέα και τέσσερα σάκχαρα. Τα γαγγλιοσίδια διαδραματίζουν κρίσιμο ρόλο σε πολλαπλές κυτταρικές λειτουργίες, όπως η ανάπτυξη, η κυτταρική διαφοροποίηση, η απόπτωση, η προσκόλληση και η ρύθμιση του ανοσοποιητικού συστήματος. Επιπλέον, λειτουργούν ως υποδοχείς για διάφορους μικροοργανισμούς, ιούς και τοξίνες. Αν και απαντώνται σε πολλές κυτταρικές μεμβράνες, τα γαγγλιοσίδια είναι ιδιαίτερα άφθονα στον νευρικό ιστό. Τα GM1, GD1a, GD1b και GT1b βρίσκονται σε υψηλές συγκεντρώσεις στα περιφερικά νεύρα, ενώ το GQ1b εντοπίζεται αποκλειστικά στα οφθαλμοκινητικά νεύρα. Παρόλο που ο ακριβής παθοφυσιολογικός ρόλος των αντισωμάτων έναντι των γαγγλιοσιδίων παραμένει υπό διερεύνηση, η ανίχνευσή τους σε διάφορες περιφερικές νευροπάθειες παρέχει σημαντική διαγνωστική πληροφορία. Σε κινητικές νευροπάθειες με μπλοκ αγωγιμότητας, αντισώματα έναντι GM1 και GD1b της τάξης IgM ανευρίσκονται σε περίπου 75% των περιπτώσεων. Σε κινητικές νευροπάθειες χωρίς μπλοκ αγωγιμότητας, ιδίως στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), η παρουσία τους είναι επίσης σημαντική. Σε χρόνιες περιφερικές νευροπάθειες, η ανίχνευση μονοκλωνικών αντισωμάτων IgM έναντι GM1, GM2, GD1a, GD1b ή GT1b ορίζει πέντε διακριτές κλινικές οντότητες. Στις αξονικές μορφές του συνδρόμου Guillain-Barré, μετά από λοίμωξη από Campylobacter jejuni, αντισώματα IgG έναντι GM1 ή GD1b ανευρίσκονται στο 95% των περιπτώσεων στην οξεία φάση και συνήθως εξαφανίζονται εντός 6 μηνών με την αντιμετώπιση της νόσου. Αντίθετα, στο «κλασικό» σύνδρομο Guillain-Barré, αντισώματα έναντι GM1 ανευρίσκονται στο 20-30% των περιπτώσεων, με περιορισμένη διαγνωστική αξία του τίτλου τους. Στο σύνδρομο Miller-Fisher (οφθαλμοπληγία σε συνδυασμό με πολυριζική νευρίτιδα), υψηλοί τίτλοι αντισωμάτων IgG έναντι GQ1b παρατηρούνται στο 90% των περιπτώσεων. Τα αντισώματα γαγγλιοσιδίων που ελέγχονται περιλαμβάνουν: Anti-GM1 IgG & IgM & Ολικά, Anti-GM2 IgG & IgM & Ολικά, Anti-GM3 IgG & IgM & Ολικά, Anti-GM4 IgG & IgM & Ολικά, Anti-GD1a IgG & IgM & Ολικά, Anti-GD1b IgG & IgM & Ολικά, Anti-GD2 IgG & IgM & Ολικά, Anti-GD3 IgG & IgM & Ολικά, Anti-GT1a IgG & IgM & Ολικά, Anti-GT1b IgG & IgM & Ολικά, Anti-GQ1b IgG & IgM & Ολικά.
Πώς γίνεται
Η εξέταση για αντισώματα γαγγλιοσιδίων πραγματοποιείται μέσω αιμοληψίας. Δεν απαιτείται προηγούμενη νηστεία.