Περιγραφή
Η ανίχνευση αυτοαντισωμάτων έναντι του υποδοχέα γλυκίνης (GlyR) είναι κρίσιμη για τη διάγνωση ασθενών με υποψία συνδρόμου Stiff Person, ειδικά στην περίπτωση της προοδευτικής εγκεφαλομυελίτιδας με ακαμψία και μυοκλονία (PERM). Αυτή η εξέταση προσδιορίζει την παρουσία αυτοαντισωμάτων που στοχεύουν τον υποδοχέα γλυκίνης, συνήθως την υπομονάδα άλφα 1 (GlyRα1) με μοριακό βάρος 53 kDa. Η παρουσία αυτών των αντισωμάτων συνδέεται στενά με την PERM και το σύνδρομο Stiff Person. Σε λιγότερο από 10% των περιπτώσεων, τα θετικά αυτοαντισώματα GlyR έχουν συσχετιστεί με κακοήθειες και παρανεοπλασματικά σύνδρομα, με συχνότερους τους καρκίνους όπως το θύμωμα και η νόσος Hodgkin. Ο υποδοχέας γλυκίνης, ένας μετασυναπτικός ανασταλτικός υποδοχέας του κεντρικού νευρικού συστήματος, αποτελείται από πέντε υπομονάδες που σχηματίζουν έναν κεντρικό πόρο και είναι υπεύθυνος για τη δράση του νευροδιαβιβαστή γλυκίνης.
Πώς γίνεται
Η ανάλυση για αντισώματα υποδοχέα γλυκίνης πραγματοποιείται μέσω αιμοληψίας. Δεν απαιτείται προηγούμενη νηστεία.