Κλινική σημασία
Αυτή η εξέταση ανιχνεύει αυτοαντισώματα έναντι του υποδοχέα γλυκίνης (GlyR). Είναι κρίσιμη για τη διάγνωση ασθενών με υποψία συνδρόμου Stiff Person, ιδιαίτερα στην περίπτωση της προοδευτικής εγκεφαλομυελίτιδας με ακαμψία και μυοκλονία (PERM).
Τι ελέγχει η εξέταση
Ανιχνεύει την παρουσία αυτοαντισωμάτων που στοχεύουν τον υποδοχέα γλυκίνης (GlyR).
- Συνήθως προσδιορίζει την υπομονάδα άλφα 1 (GlyRα1) με μοριακό βάρος 53 kDa.
- Ο υποδοχέας γλυκίνης είναι ένας μετασυναπτικός ανασταλτικός υποδοχέας του κεντρικού νευρικού συστήματος.
- Αποτελείται από πέντε υπομονάδες που σχηματίζουν έναν κεντρικό πόρο και είναι υπεύθυνος για τη δράση του νευροδιαβιβαστή γλυκίνης.
Η εξέταση
Η παρουσία αυτοαντισωμάτων GlyR συνδέεται στενά με:
- Προοδευτική εγκεφαλομυελίτιδα με ακαμψία και μυοκλονία (PERM).
- Σύνδρομο Stiff Person. Σε λιγότερο από 10% των περιπτώσεων, τα θετικά αυτοαντισώματα GlyR έχουν συσχετιστεί με:
- Κακοήθειες (π.χ., θύμωμα, νόσος Hodgkin).
- Παρανεοπλασματικά σύνδρομα.