Περιγραφή
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Απώλεια Ακοής και την Κώφωση αποτελεί μια προηγμένη διαγνωστική μέθοδο που αξιοποιεί την τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS). Εξετάζει 288 γονίδια που σχετίζονται με την ακοή, τη λειτουργία του έσω ωτός και γενετικά σύνδρομα που περιλαμβάνουν απώλεια ακοής. Αυτό το στοχευμένο πάνελ γονιδίων συμβάλλει στην ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση κινδύνου και την πρόληψη. Η απώλεια ακοής είναι μια από τις συχνότερες αισθητηριακές διαταραχές παγκοσμίως, με πάνω από το 50% των συγγενών περιπτώσεων να οφείλονται σε γενετικούς παράγοντες. Ο έλεγχος καλύπτει τόσο συνδρομικές όσο και μη συνδρομικές μορφές βαρηκοΐας, είτε συγγενείς είτε επίκτητες, προσφέροντας μια ολοκληρωμένη μοριακή προσέγγιση για ασθενείς κάθε ηλικίας με νευροαισθητήρια, αγώγιμη ή μικτή βαρηκοΐα. Αναλύονται περισσότερα από 100 γονίδια που εμπλέκονται στη λειτουργία του κοχλία, την ανάπτυξη του έσω ωτός, τη μεταφορά ιόντων, τη δομή των ακουστικών κυττάρων και τη νευρωνική σηματοδότηση. Βασικά γονίδια που εξετάζονται περιλαμβάνουν τα GJB2, GJB6, SLC26A4, TECTA, MYO7A, OTOF, CDH23, TMC1, COL11A2 και STRC. Μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη και λειτουργία του ακουστικού συστήματος, οδηγώντας σε απώλεια ακοής από ήπια έως πλήρη συγγενή κώφωση. Πολλές από αυτές τις μεταλλάξεις κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο ή επικρατή τρόπο, ενώ περιλαμβάνονται και μιτοχονδριακές και φυλοσύνδετες μορφές. Ο έλεγχος ανιχνεύει επίσης συνδρομικές μορφές απώλειας ακοής, όπου η βαρηκοΐα είναι μέρος μιας ευρύτερης συστηματικής διαταραχής, όπως το σύνδρομο Usher (MYO7A, USH2A), το σύνδρομο Pendred (SLC26A4), το σύνδρομο Waardenburg (MITF, PAX3) και το σύνδρομο Jervell και Lange-Nielsen (KCNE1, KCNQ1). Η έγκαιρη ταυτοποίηση των γενετικών αιτιών της απώλειας ακοής παρέχει κρίσιμες πληροφορίες για την πρόγνωση, τη δυνατότητα αναστρεψιμότητας και την επιλογή της κατάλληλης θεραπευτικής προσέγγισης (π.χ. κοχλιακά εμφυτεύματα, ακουστικά βαρηκοΐας). Είναι ιδιαίτερα χρήσιμος για νεογνά με ανεπιτυχή προληπτικό έλεγχο ακοής, παιδιά με καθυστέρηση λόγου, άτομα με αμφοτερόπλευρη ή ασύμμετρη βαρηκοΐα, καθώς και οικογένειες με σχετικό ιστορικό. Ο εντοπισμός της μοριακής βάσης της βαρηκοΐας επιτρέπει την ακριβή ταξινόμηση, την πρόβλεψη της πορείας της νόσου και την εξατομικευμένη φροντίδα στο πλαίσιο της ιατρικής ακριβείας. Η εξέταση διενεργείται σε διαπιστευμένο εργαστήριο (ISO 15189, CLIA, CAP), εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα και ακρίβεια των αποτελεσμάτων.
Πώς γίνεται
Η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται είτε με τη λήψη δείγματος αίματος είτε με τη συλλογή γενετικού υλικού από το εσωτερικό της παρειάς (με χρήση ειδικής μπατονέτας). Η διαδικασία μπορεί να γίνει με δύο τρόπους: α) Με λήψη του δείγματος απευθείας στο διαγνωστικό κέντρο, κατόπιν ραντεβού. β) Με αποστολή του κιτ συλλογής δείγματος στο σπίτι σας μέσω courier, με την επιστροφή του δείγματος στο εργαστήριο να γίνεται επίσης με courier.