Περιγραφή
Αυτός ο ολοκληρωμένος γονιδιακός έλεγχος για αιματολογικές διαταραχές χρησιμοποιεί την τεχνολογία αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS) για την ανάλυση 270 γονιδίων. Εστιάζει σε γονίδια που σχετίζονται με αιματολογικές παθήσεις, κυτταροπενίες και ανεπάρκεια του μυελού των οστών, προσφέροντας ένα στοχευμένο πάνελ για ακριβή διάγνωση, εκτίμηση κινδύνου και πρόληψη. Η εξέταση καλύπτει ένα ευρύ φάσμα κληρονομικών αιματολογικών νοσημάτων, αναλύοντας 270 γονίδια και επιλεγμένες μη κωδικοποιητικές παραλλαγές. Παρέχει μια λεπτομερή αξιολόγηση γενετικών ανωμαλιών που επηρεάζουν την ανάπτυξη και λειτουργία των αιμοποιητικών κυττάρων, καθώς και την αιμόσταση. Συνιστάται για άτομα με σύνθετες ή ανεξήγητες αιματολογικές διαταραχές, όπως σύνδρομα ανεπάρκειας μυελού των οστών ή διαταραχές συγκεκριμένων κυτταρικών σειρών ή παραγόντων πήξης, ειδικά όταν η κλινική εικόνα είναι ετερογενής. Περιλαμβάνει βασικά γονίδια όπως τα RUNX1, GATA2, F5, F8 και MPL, τα οποία είναι κρίσιμα για την αιμοποίηση, την πήξη του αίματος και την παραγωγή αιμοπεταλίων. Διαταραχές σε αυτά τα γονίδια μπορεί να οδηγήσουν σε αιμορραγικές ή θρομβωτικές καταστάσεις, ή δυσλειτουργία του μυελού των οστών. Το κλινικό φάσμα των κληρονομικών αιματολογικών νοσημάτων είναι ευρύ, περιλαμβάνοντας αιμορραγική διάθεση, θρομβωτικά επεισόδια, αναιμία, κυτταροπενίες και ανοσοανεπάρκεια. Τα σύνδρομα ανεπάρκειας μυελού των οστών συχνά συνδέονται με σοβαρή ανοσοκαταστολή και αυξημένο κίνδυνο λοιμώξεων, ενώ τα άτομα με κληρονομικά αιματολογικά νοσήματα έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης αιματολογικών κακοηθειών ή συμπαγών όγκων. Σκοπός της εξέτασης είναι η ανίχνευση παθογόνων παραλλαγών για την ακριβή μοριακή διάγνωση, τη διαφορική διάγνωση και την παροχή πληροφοριών για τους μηχανισμούς της νόσου. Η ταυτοποίηση γενετικών μεταβολών βοηθά στην εκτίμηση του κινδύνου, την πρόγνωση και τον σχεδιασμό εξατομικευμένων στρατηγικών παρακολούθησης. Η ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων επιβεβαιώνει αυξημένο γενετικό κίνδυνο, ενώ η απουσία τους μπορεί να υποδηλώνει μειωμένο κίνδυνο, αν και η κλινική παρακολούθηση παραμένει απαραίτητη. Η ενσωμάτωση των γενετικών δεδομένων με τα κλινικά ευρήματα είναι ζωτικής σημασίας για την ακριβή διάγνωση και τη μακροχρόνια φροντίδα. Η εξέταση διενεργείται σε διαπιστευμένο εργαστήριο κατά ISO 15189, CLIA και CAP.
Πώς γίνεται
Η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται είτε με τη λήψη δείγματος αίματος, είτε με τη συλλογή γενετικού υλικού από το εσωτερικό των παρειών (με χρήση μπατονέτας). Η διαδικασία μπορεί να γίνει με δύο τρόπους: είτε με επίσκεψη στη Διαγνωστική Αθηνών, κατόπιν ραντεβού και online αγοράς της εξέτασης, είτε με τη συλλογή του δείγματος στο σπίτι. Στην περίπτωση της κατ’ οίκον συλλογής, αποστέλλονται όλα τα απαραίτητα υλικά μέσω courier, και η επιστροφή του δείγματος στο εργαστήριο γίνεται επίσης με courier, μετά από online αγορά της εξέτασης.