Περιγραφή
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για Αιματολογικές Διαταραχές και Κληρονομικούς Καρκίνους αποτελεί μια ολοκληρωμένη γενετική ανάλυση που χρησιμοποιεί την τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS). Εξετάζει 369 γονίδια που σχετίζονται με κληρονομικές αιματολογικές παθήσεις, ανεπάρκεια του μυελού των οστών και προδιάθεση για καρκίνο. Στόχος του είναι η ακριβής διάγνωση, η εκτίμηση του κινδύνου και η καθοδήγηση στην πρόληψη. Η εξέταση αυτή είναι ιδιαίτερα χρήσιμη σε ασθενείς με κλινικά ευρήματα αιματολογικών διαταραχών και υποψία κληρονομικής προδιάθεσης για κακοήθειες. Αναλύει τόσο κωδικοποιητικές όσο και μη κωδικοποιητικές περιοχές των γονιδίων, ανιχνεύοντας κληρονομικές μεταλλάξεις της γεννητικής σειράς. Περιλαμβάνει γονίδια κρίσιμα για την επιδιόρθωση του DNA, τον κυτταρικό κύκλο και την αιμοποίηση, όπως τα BRCA1, BRCA2, TP53, RUNX1, GATA2 και FANCA. Διαταραχές σε αυτά τα γονίδια μπορούν να οδηγήσουν σε ανεπάρκεια μυελού, διαταραχές της αιμοποίησης και αυξημένο κίνδυνο κακοήθους μετασχηματισμού. Το κλινικό φάσμα των κληρονομικών αιματολογικών διαταραχών είναι ευρύ, από ήπιες κυτταροπενίες έως σοβαρά σύνδρομα ανεπάρκειας μυελού, όπως η αναιμία Fanconi. Πολλές από αυτές τις παθήσεις συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης λευχαιμίας, μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων και συμπαγών όγκων. Η ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων επιβεβαιώνει αυξημένο γενετικό κίνδυνο, ενώ η απουσία τους υποδηλώνει χαμηλότερο κίνδυνο, χωρίς να αποκλείει την ανάγκη για κλινική παρακολούθηση. Τα αποτελέσματα της εξέτασης, σε συνδυασμό με το κλινικό ιστορικό και το οικογενειακό ιστορικό, συμβάλλουν στην καλύτερη κατανόηση του ατομικού κινδύνου, στην εφαρμογή κατάλληλων στρατηγικών παρακολούθησης και στην έγκαιρη πρόληψη. Η εξέταση διενεργείται σε διαπιστευμένο εργαστήριο (ISO 15189, CLIA, CAP) για την εξασφάλιση της εγκυρότητας και ακρίβειας των αποτελεσμάτων.
Πώς γίνεται
Η εξέταση πραγματοποιείται με τη λήψη δείγματος αίματος ή γενετικού υλικού από το εσωτερικό της παρειάς (με μπατονέτα). Η λήψη μπορεί να γίνει είτε στο εργαστήριο, κατόπιν ραντεβού, είτε στο σπίτι του εξεταζόμενου, με αποστολή του απαραίτητου κιτ συλλογής και επιστροφή του δείγματος μέσω courier.