Περιγραφή
Η μοριακή ανάλυση της α-αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης εστιάζει στον εντοπισμό των 21 συχνότερων μεταλλάξεων που επηρεάζουν αυτή την αλυσίδα. Η α-θαλασσαιμία, μία από τις πιο διαδεδομένες γενετικές διαταραχές της αιμοσφαιρίνης, χαρακτηρίζεται από μειωμένη ή πλήρη απουσία παραγωγής α-σφαιρίνης. Ενώ ιστορικά ενδημική σε τροπικές και υποτροπικές περιοχές με υψηλή επίπτωση ελονοσίας, οι σύγχρονες μεταναστευτικές ροές την έχουν καταστήσει ένα σημαντικό κλινικό ζήτημα σε περιοχές όπως η Βόρεια Αμερική, η Βόρεια Ευρώπη και η Αυστραλία. Η κλινική και μοριακή έκφραση της α-θαλασσαιμίας είναι εξαιρετικά ποικίλη. Αναγνωρίζονται τέσσερις κλινικές μορφές, με αυξανόμενη σοβαρότητα: η σιωπηλή κατάσταση φορέα, το στίγμα της α-θαλασσαιμίας, η ενδιάμεση αιμοσφαιρινοπάθεια Η και το σύνδρομο ύδρωπα εμβρύου με αιμοσφαιρίνη Bart, το οποίο είναι θανατηφόρο είτε ενδομήτρια είτε αμέσως μετά τη γέννηση. Η α-θαλασσαιμία προκαλείται κυρίως από ελλείψεις που επηρεάζουν ένα ή και τα δύο γονίδια της α-σφαιρίνης, ενώ λιγότερο συχνά οφείλεται σε μεταλλάξεις μη-έλλειψης. Έχει περιγραφεί ένας μεγάλος αριθμός αλληλομόρφων α-θαλασσαιμίας, των οποίων οι αλληλεπιδράσεις οδηγούν σε ένα ευρύ φάσμα αιματολογικών και κλινικών φαινοτύπων, αν και η πλήρης συσχέτιση γονοτύπου-φαινοτύπου παραμένει υπό διερεύνηση. Οι φορείς της α-θαλασσαιμίας δεν απαιτούν θεραπεία. Οι ασθενείς με αιμοσφαιρινοπάθεια Η είναι συνήθως ασυμπτωματικοί και επιβιώνουν χωρίς ειδική αγωγή, αλλά ενδέχεται να χρειαστούν περιστασιακές μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων σε περιπτώσεις αιμολυτικής ή απλαστικής κρίσης, συχνά πυροδοτούμενες από ιογενείς λοιμώξεις. Το σύνδρομο ύδρωπα εμβρύου δεν έχει επί του παρόντος αποτελεσματική θεραπεία, παρά τις προσπάθειες για ενδομήτριες μεταγγίσεις και μεταμοσχεύσεις αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων.
Πώς γίνεται
Η μοριακή ανάλυση της α-αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης πραγματοποιείται μέσω αιμοληψίας. Δεν απαιτείται προηγούμενη νηστεία.