Περιγραφή
Η μοριακή ανάλυση της β-σφαιρίνης εστιάζει στον εντοπισμό των 22 συχνότερων μεταλλάξεων της β αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης, οι οποίες απαντώνται κυρίως στους πληθυσμούς της Μεσογείου. Η β-θαλασσαιμία προκύπτει από μειωμένη (β+) ή πλήρη απουσία (β0) σύνθεσης των β αλυσίδων της σφαιρίνης, βασικού συστατικού της αιμοσφαιρίνης. Κλινικά, διακρίνονται τρεις μορφές με αυξανόμενη σοβαρότητα: το στίγμα β-θαλασσαιμίας (ετεροζυγώτης φορέας, ασυμπτωματικός με ειδικά αιματολογικά ευρήματα), η ενδιάμεση θαλασσαιμία (ετερογενής ομάδα με ποικίλη κλινική εικόνα) και η μείζονα θαλασσαιμία (σοβαρή, εξαρτώμενη από μεταγγίσεις αναιμία). Η σοβαρότητα της νόσου καθορίζεται από την ανισορροπία μεταξύ των α- και μη-α αλυσίδων σφαιρίνης. Το γονίδιο της β-σφαιρίνης (HBB) βρίσκεται στο χρωμόσωμα 11 και η μοριακή ετερογένεια είναι μεγάλη, με πάνω από 200 μεταλλάξεις να έχουν αναγνωριστεί, κυρίως υποκαταστάσεις, διαγραφές ή ενθέσεις νουκλεοτιδίων. Ο φαινότυπος μπορεί να επηρεαστεί και από εξωγενείς γενετικούς παράγοντες. Λόγω της υψηλής συχνότητας φορείας σε πληθυσμούς όπως ο ελληνικός, ο προγεννητικός έλεγχος και η γενετική συμβουλευτική είναι κρίσιμα για την ενημερωμένη αναπαραγωγική επιλογή. Η θεραπεία της μείζονος θαλασσαιμίας περιλαμβάνει τακτικές μεταγγίσεις αίματος και αποσιδήρωση.
Πώς γίνεται
Η μοριακή ανάλυση της β-σφαιρίνης πραγματοποιείται με τη λήψη δείγματος φλεβικού αίματος. Δεν απαιτείται προηγούμενη νηστεία.