Περιγραφή
Η αιμορροφιλία Α αποτελεί μια κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος, που προσβάλλει κυρίως τους άνδρες. Οφείλεται σε ανεπαρκή παραγωγή ή δυσλειτουργία του παράγοντα VIII, μιας πρωτεΐνης απαραίτητης για τη φυσιολογική πήξη. Η νόσος κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο, καθώς το υπεύθυνο γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ. Η συχνότητα εμφάνισης υπολογίζεται σε περίπου 1 στους 6.000 άνδρες. Ο γενετικός έλεγχος για την αιμορροφιλία Α περιλαμβάνεται στο ευρύτερο πλαίσιο του Γενετικού Ελέγχου Μονογονιδιακών Νοσημάτων, ο οποίος καλύπτει περίπου 100 κληρονομικές παθήσεις, όπως η κυστική ίνωση και ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού (γονίδια BRCA1 και BRCA2). Τα κύρια χαρακτηριστικά της αιμορροφιλίας Α είναι: Ανεπάρκεια του Παράγοντα VIII: Τα άτομα με αιμορροφιλία Α παρουσιάζουν χαμηλά επίπεδα ή μειωμένη λειτουργικότητα του παράγοντα VIII, γεγονός που διαταράσσει την πήξη και οδηγεί σε παρατεταμένη αιμορραγία μετά από τραυματισμούς ή σε αυτόματες αιμορραγίες σε αρθρώσεις και μύες. Αιμορραγικά επεισόδια: Χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι η αυτόματη ή υπερβολική αιμορραγία. Συχνές θέσεις αιμορραγίας είναι οι αρθρώσεις (αιμάρθρωση), οι μύες και οι μαλακοί ιστοί. Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίζουν εύκολους μώλωπες, παρατεταμένη αιμορραγία από μικροτραυματισμούς, ενώ σε σοβαρές περιπτώσεις, αυτόματες αιμορραγίες χωρίς εμφανή αιτία. Βλάβη στις αρθρώσεις: Οι επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες στις αρθρώσεις, ιδίως στα γόνατα, τους αγκώνες και τους αστραγάλους, μπορεί να προκαλέσουν χρόνια βλάβη, οδηγώντας σε χρόνιο πόνο και περιορισμό της κινητικότητας. Τρόπος κληρονομικότητας: Η αιμορροφιλία Α κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο. Οι γυναίκες είναι συνήθως φορείς του ελαττωματικού γονιδίου σε ένα από τα χρωμοσώματά τους Χ, ενώ οι άνδρες με το ελαττωματικό γονίδιο εκδηλώνουν τη νόσο. Οι γυναίκες σπάνια νοσούν, εκτός αν κληρονομήσουν δύο προσβεβλημένα χρωμοσώματα Χ. Διαβάθμιση σοβαρότητας: Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας Α ταξινομείται με βάση τα επίπεδα του παράγοντα VIII στο αίμα: Ήπια: Επίπεδα παράγοντα VIII μεταξύ 5% και 40%. Μέτρια: Επίπεδα παράγοντα VIII μεταξύ 1% και 5%. Σοβαρή: Επίπεδα παράγοντα VIII μικρότερα από 1%. Η θεραπεία της αιμορροφιλίας Α περιλαμβάνει την υποκατάσταση του ελλείποντος παράγοντα VIII μέσω ενδοφλέβιων εγχύσεων ανασυνδυασμένου ή πλασματικού παράγοντα VIII. Αυτή η θεραπεία προσαρμόζεται στην εκάστοτε περίπτωση και μπορεί να περιλαμβάνει προφυλακτική χορήγηση για την πρόληψη αιμορραγικών επεισοδίων. Επιπλέον, εφαρμόζονται υποστηρικτικά μέτρα, όπως η διαχείριση των αιμορραγιών, η προστασία των αρθρώσεων και η φυσικοθεραπεία. Οι εξελίξεις στη θεραπεία έχουν βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών. Η τακτική παρακολούθηση από αιματολόγο και η ολοκληρωμένη φροντίδα είναι ζωτικής σημασίας. Η γενετική συμβουλευτική είναι σημαντική για τις οικογένειες, ώστε να κατανοήσουν τον τρόπο κληρονομικότητας και να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις για τον οικογενειακό προγραμματισμό. Ο παράγοντας πήξης VIII (FVIII) είναι μια γλυκοπρωτεΐνη του πλάσματος, κωδικοποιημένη από το γονίδιο F8, που λειτουργεί ως συνένζυμο στην πήξη, επιταχύνοντας τη δημιουργία του παράγοντα Xa και της θρομβίνης. Η θρομβίνη μετατρέπει το ινωδογόνο σε ινώδες. Σε οικογένειες με τη νόσο, οι άνδρες κληρονομούν το μεταλλαγμένο γονίδιο F8 από τις μητέρες-φορείς τους, με πιθανότητα 50%. Όλες οι κόρες αιμοφιλικού πατέρα είναι φορείς. Περίπου το 10% των περιπτώσεων αιμορροφιλίας είναι σποραδικές, λόγω αυθόρμητης μετάλλαξης. Πάνω από το 60% των μεταλλάξεων στο γονίδιο F8 είναι παραλλαγές ενός νουκλεοτιδίου (SNP), οι οποίες αναλύονται σε αυτή την εξέταση. Άλλοι τύποι μεταλλάξεων, όπως επαναλήψεις και αναστροφές ιντρονίων, απαντώνται στο 45-50% των ασθενών με σοβαρή νόσο. Ο γενετικός έλεγχος της αιμορροφιλίας Α αναλύει τις 20 πιο συχνές παθογόνες μεταλλάξεις του γονιδίου F8. Η συγκεκριμένη τεχνική ανιχνεύει μόνο τις αναφερόμενες μεταλλάξεις. Είναι πιθανό να υπάρχουν άλλες γενετικές αλλοιώσεις που δεν ανιχνεύονται με αυτή τη μέθοδο, για τις οποίες απαιτούνται διαφορετικές τεχνικές, όπως η αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS).
Πώς γίνεται
Ο γενετικός έλεγχος για την αιμορροφιλία Α πραγματοποιείται με τη συλλογή γενετικού υλικού από το εσωτερικό της παρειάς (με μπατονέτα). Η διαδικασία μπορεί να γίνει είτε με λήψη του δείγματος στο εργαστήριο, κατόπιν ραντεβού, είτε με αποστολή κιτ συλλογής στο σπίτι σας μέσω courier και επιστροφή του δείγματος με τον ίδιο τρόπο.