Περιγραφή
Η αιμορροϊδική νόσος χαρακτηρίζεται από διόγκωση και φλεγμονή των αγγειακών δομών του ορθού και του πρωκτού, προκαλώντας συμπτώματα όπως δυσφορία, αιμορραγία και κνησμό. Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει αλλαγές στον τρόπο ζωής, διατροφικές παρεμβάσεις και φαρμακευτική αγωγή, ενώ σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση. Ο Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου για την αιμορροϊδική νόσο υπολογίζεται με την ανάλυση 103 γενετικών πολυμορφισμών. Αυτός ο γενετικός έλεγχος εντάσσεται σε ευρύτερα πάνελ, όπως ο Γενετικός Έλεγχος Νοσημάτων του Καρδιαγγειακού Συστήματος και ο Γενετικός Έλεγχος Νοσημάτων του Γαστρεντερικού, καθένα εκ των οποίων περιλαμβάνει 14 επιπλέον νοσήματα.
Αιτιολογία και μη γενετικοί παράγοντες κινδύνου: Οι αιμορροΐδες αποτελούν φυσιολογικά αρτηριοφλεβικά πλέγματα στην περιοχή του πρωκτικού σωλήνα. Η αύξηση της ενδοκοιλιακής πίεσης μπορεί να οδηγήσει σε διόγκωση αυτών των δομών και στην εκδήλωση της νόσου. Παράγοντες που συμβάλλουν στην ανάπτυξή της περιλαμβάνουν:
- Ηλικία, καθώς οι ιστοί χάνουν την ελαστικότητά τους με την πάροδο του χρόνου.
- Παρατεταμένη παραμονή στην τουαλέτα.
- Χρόνια διάρροια ή δυσκοιλιότητα, όπως συμβαίνει συχνά στο σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου.
- Παχυσαρκία.
- Εγκυμοσύνη.
- Διατροφή φτωχή σε φυτικές ίνες.
Κλινική εικόνα: Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο των αιμορροΐδων:
- Εξωτερικές αιμορροΐδες: Εντοπίζονται στον πρωκτό και μπορεί να προκαλέσουν οίδημα, κνησμό, πόνο ή/και αιμορραγία.
- Εσωτερικές αιμορροΐδες: Βρίσκονται εντός του ορθού και συχνά είναι ασυμπτωματικές. Όταν προκαλούν ενόχληση, αυτή εκδηλώνεται συνήθως ως πόνος ή/και αιμορραγία.
- Θρομβωμένες αιμορροΐδες: Προκύπτουν από τη συσσώρευση αίματος (θρόμβος) εντός του αγγείου, οδηγώντας σε έντονο πόνο, οίδημα και ψηλαφητή σκληρή μάζα στην περιοχή του πρωκτού.
Προληπτικά μέτρα: Η διατήρηση μαλακών κοπράνων είναι καθοριστική για την πρόληψη της αιμορροϊδικής νόσου. Συνιστάται η κατανάλωση τροφών πλούσιων σε φυτικές ίνες (φρούτα, λαχανικά, δημητριακά ολικής αλέσεως), επαρκής πρόσληψη υγρών, και ενδεχομένως συμπληρώματα φυτικών ινών. Η αποφυγή αύξησης της πίεσης στην πρωκτοορθική περιοχή και η τακτική σωματική άσκηση συμβάλλουν επίσης στην πρόληψη της δυσκοιλιότητας και του υπερβολικού βάρους, μειώνοντας τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.
Πώς γίνεται
Η ανάλυση για την αιμορροϊδική νόσο πραγματοποιείται με τη συλλογή γενετικού υλικού από το εσωτερικό της παρειάς (με χρήση ειδικής μπατονέτας). Η διαδικασία μπορεί να διενεργηθεί είτε με λήψη του δείγματος σε συνεργαζόμενο διαγνωστικό κέντρο, είτε με αποστολή κιτ συλλογής στο σπίτι του εξεταζόμενου και επιστροφή του δείγματος μέσω υπηρεσίας ταχυμεταφορών.