Περιγραφή
Τα αντιγόνα ιστοσυμβατότητας (HLA) είναι πρωτεΐνες που βρίσκονται στην επιφάνεια των λευκών αιμοσφαιρίων και όλων των κυττάρων με πυρήνα. Η ανίχνευσή τους είναι ευκολότερη στα λεμφοκύτταρα. Η παρουσία ή απουσία αυτών των αντιγόνων καθορίζεται γενετικά, με κάθε γονίδιο να ελέγχει συγκεκριμένους τύπους HLA (Α, Β, C, D). Το σύστημα HLA χρησιμοποιείται ως διαγνωστικό βοήθημα για ορισμένες παθήσεις. Για παράδειγμα, το HLA-B27 ανευρίσκεται στο 90% των ασθενών με αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα και στο 80% των ασθενών με σύνδρομο Reiter. Στον γενικό πληθυσμό, το HLA-B27 απαντάται σε ποσοστό 5% έως 7%. Τα αντιγόνα HLA χρησιμοποιούνται επίσης για την αξιολόγηση συμβατότητας σε μεταμοσχεύσεις και, λόγω της γενετικής τους φύσης, στην επίλυση ζητημάτων πατρότητας. Η παρουσία του HLA-B27 συσχετίζεται με νοσήματα όπως: Αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα (νόσος Marie-Strümpell), Ρευματοειδής αρθρίτιδα, Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων, Σύνδρομο Goodpasture, Ναρκοληψία, Πέμφιγα, Σύνδρομο Reiter, Σπονδυλοαρθρίτιδα, Υποξεία θυρεοειδίτιδα.
Κλινική σημασία
Αυτή η εξέταση διενεργείται για να διαπιστωθεί η παρουσία του ανθρώπινου λευκοκυτταρικού αντιγόνου B27 (HLA-B27) στην επιφάνεια των κυττάρων σας, με σκοπό την εκτίμηση της πιθανότητας ύπαρξης αυτοάνοσου νοσήματος που σχετίζεται με το HLA-B27. Συνιστάται όταν εμφανίζονται συμπτώματα χρόνιας φλεγμονής, πόνου και δυσκαμψίας σε περιοχές όπως η πλάτη, ο αυχένας, το στήθος ή τα μάτια, ιδιαίτερα σε άνδρες με έναρξη συμπτωμάτων γύρω στην ηλικία των 30 ετών. Απαιτείται δείγμα αίματος που λαμβάνεται από φλέβα του χεριού.
Τι ελέγχει η εξέταση
Η εξέταση αυτή ανιχνεύει την παρουσία ή απουσία του ανθρώπινου λευκοκυτταρικού αντιγόνου B27 (HLA-B27) στην επιφάνεια των λευκοκυττάρων του αίματος. Τα αντιγόνα HLA είναι πρωτεΐνες που βοηθούν το ανοσοποιητικό σύστημα να διακρίνει τα δικά του κύτταρα από ξένα. Κάθε άτομο κληρονομεί ένα μοναδικό συνδυασμό αντιγόνων HLA, τα οποία εμφανίζονται στην επιφάνεια των λευκοκυττάρων και άλλων εμπύρηνων κυττάρων. Αυτά τα αντιγόνα κατηγοριοποιούνται σε Τάξης I (A, B, C) και Τάξης II (DR, DP, DQ). Το HLA-B27 ανιχνεύεται περίπου στο 5-10% του πληθυσμού των ΗΠΑ και έχει συσχετιστεί με διάφορες αυτοάνοσες διαταραχές. Η αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα (AS) είναι η πιο κοινή, με περίπου το 90% των ασθενών να είναι θετικοί στο HLA-B27. Άλλα νοσήματα που σχετίζονται με το HLA-B27 περιλαμβάνουν τη νεανική ρευματοειδή αρθρίτιδα (περίπου 80% των ασθενών θετικοί), το σύνδρομο Reiter (αντιδραστική αρθρίτιδα, 50-80% θετικοί) και την οξεία οπίσθια ραγοειδίτιδα (40-70% θετικοί). Το HLA-B27 μπορεί επίσης να εμφανίζεται σε ασθενείς με φλεγμονώδη νόσο του εντέρου και άλλες χρόνιες καταστάσεις. Αν και το HLA-B27 δεν αποτελεί αιτία αυτών των νοσημάτων, η παρουσία του είναι πιο συχνή σε αυτούς τους ασθενείς. Το δείγμα συλλέγεται με αιμοληψία από φλέβα του χεριού. Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για την εξέταση.
Η εξέταση
Η εξέταση HLA-B27 χρησιμοποιείται κυρίως για την υποστήριξη ή επιβεβαίωση της διάγνωσης αγκυλοποιητικής σπονδυλίτιδας (AS), συνδρόμου Reiter (αντιδραστικής αρθρίτιδας) ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, οπίσθιας ραγοειδίτιδας. Δεν αποτελεί οριστική διαγνωστική εξέταση, αλλά ένα συμπληρωματικό στοιχείο στο πλαίσιο κλινικών ευρημάτων και άλλων εργαστηριακών εξετάσεων για την υποστήριξη ή τον αποκλεισμό συγκεκριμένων αυτοάνοσων νοσημάτων. Η AS και το σύνδρομο Reiter είναι χρόνιες, εξελισσόμενες καταστάσεις, συχνότερες στους άνδρες, με έναρξη συμπτωμάτων συνήθως γύρω στα 30 έτη. Η AS χαρακτηρίζεται από πόνο, φλεγμονή και προοδευτική δυσκαμψία στη σπονδυλική στήλη, τον αυχένα και το στήθος. Το σύνδρομο Reiter περιλαμβάνει φλεγμονή αρθρώσεων, ουρήθρας, ματιών και δερματικές βλάβες. Συχνά, τα αρχικά συμπτώματα είναι ήπια και οι χαρακτηριστικές εκφυλιστικές αλλοιώσεις στα οστά και τις αρθρώσεις μπορεί να μην είναι ορατές ακτινολογικά για χρόνια. Η οπίσθια ραγοειδίτιδα σχετίζεται με υποτροπιάζουσα φλεγμονή στον οφθαλμό. Η εξέταση HLA-B27 μπορεί να ζητηθεί ως μέρος ενός συνόλου εξετάσεων για την αξιολόγηση χρόνιου αρθρικού πόνου, δυσκαμψίας και φλεγμονής, μαζί με εξετάσεις όπως ο ρευματοειδής παράγοντας (RF), η ταχύτητα καθίζησης ερυθρών (ΤΚΕ) ή η C-αντιδρώσα πρωτεΐνη (CRP). Επίσης, μπορεί να ζητηθεί σε ασθενείς με υποτροπιάζουσα ραγοειδίτιδα άγνωστης αιτιολογίας. Η εξέταση HLA-B27 ζητείται όταν ο ασθενής παρουσιάζει οξύ ή χρόνιο πόνο και φλεγμονή στη σπονδυλική στήλη, τον αυχένα, το στήθος, τα μάτια ή/και τις αρθρώσεις, και ο ιατρός υποψιάζεται αυτοάνοσο νόσημα σχετιζόμενο με το HLA-B27. Δεδομένου ότι οι χαρακτηριστικές οστικές αλλοιώσεις μπορεί να μην είναι άμεσα ανιχνεύσιμες, το HLA-B27 παρέχει επιπλέον πληροφορίες, αυξάνοντας ή μειώνοντας την πιθανότητα διάγνωσης αγκυλοποιητικής σπονδυλίτιδας ή άλλων σχετιζόμενων νοσημάτων. Το αποτέλεσμα του HLA-B27 είναι είτε θετικό είτε αρνητικό. Ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει την παρουσία του αντιγόνου στην επιφάνεια των λευκοκυττάρων και άλλων εμπύρηνων κυττάρων. Εάν ένας ασθενής με θετικό HLA-B27 εμφανίζει συμπτώματα όπως χρόνιο πόνο, φλεγμονή ή εκφυλιστικές οστικές αλλοιώσεις (ορατές ακτινολογικά), υποστηρίζεται η διάγνωση AS, συνδρόμου Reiter ή άλλου σχετιζόμενου αυτοάνοσου νοσήματος. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα σε νεαρούς άνδρες με έναρξη συμπτωμάτων πριν τα 40 έτη. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα HLA-B27 μειώνει την πιθανότητα συσχέτισης, αλλά δεν αποκλείει πλήρως την ύπαρξη του νοσήματος, καθώς ένα ποσοστό ασθενών δεν φέρει το αντιγόνο. Θετικό HLA-B27 σε ασυμπτωματικό άτομο χωρίς οικογενειακό ιστορικό δεν έχει κλινική σημασία και δεν προβλέπει την ανάπτυξη αυτοάνοσου νοσήματος. Η παρουσία του HLA-B27 σε ασθενή με σχετιζόμενο νόσημα δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ταυτοποίηση του νοσήματος, την πρόοδο, τη σοβαρότητα, την πρόγνωση ή την έκταση της προσβολής οργάνων. Η παρουσία των αντιγόνων HLA καθορίζεται γενετικά και μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά. Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό HLA-B27 σχετιζόμενου νοσήματος (π.χ. AS) και το άτομο φέρει το αντιγόνο, διατρέχει αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξει παρόμοια πάθηση. Με τις σύγχρονες γενετικές μεθόδους, είναι δυνατός ο διαχωρισμός του HLA-B27 σε υποομάδες. Έχουν ταυτοποιηθεί περίπου δεκαπέντε υποομάδες, με τις HLA B2705 και HLA B2702 να είναι οι συχνότερες στην Αμερική. Ο αντίκτυπος αυτών των υποομάδων στην πιθανότητα ανάπτυξης αυτοάνοσου νοσήματος δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητός.
Πώς γίνεται
Η μοριακή ανάλυση για το αντιγόνο HLA-B27 πραγματοποιείται με τη λήψη ειδικού δείγματος.
Συχνές ερωτήσεις
- Τι προκαλεί τα αυτοάνοσα νοσήματα ; Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτία δεν είναι γνωστή. Παρ’ όλα αυτά, σε ορισμένες περιπτώσεις του συνδρόμου Reiter, υπάρχει συσχέτιση μεταξύ μιας προηγούμενης λοίμωξης από έναν μικροοργανισμό, όπως Χλαμύδιο, Καμπυλοβακτήριο, Σαλμονέλλα, Ουρεόπλασμα, ή Yersinia, και της έναρξης της ασθένειας. Έχει θεωρηθεί ότι ομοιότητες μεταξύ του HLA-B27 αντιγόνου και των αντιγόνων που έχουν βρεθεί στην επιφάνεια των μικροοργανισμών είναι υπεύθυνες για την ενεργοποίηση του ανοσιακού συστήματος έναντι του μικροοργανισμού και των ιστών του ίδιου του ασθενούς, προωθώντας το αυτοάνοσο νόσημα μετά την εξομάλυνση της λοίμωξης.