Κλινική σημασία
Η εξέταση αυτή διενεργείται για την εκτίμηση του κινδύνου καρδιαγγειακών συμβαμάτων, όπως εμφράγματα ή εγκεφαλικά επεισόδια. Χρησιμοποιείται επίσης για την ανίχνευση ανεπάρκειας φυλλικού οξέος ή βιταμίνης Β12, καθώς και για τη διάγνωση της ομοκυστινουρίας, μιας σπάνιας κληρονομικής πάθησης. Συνιστάται σε ασθενείς με ιστορικό καρδιακής προσβολής ή εγκεφαλικού, ή ως μέρος της αξιολόγησης του καρδιαγγειακού κινδύνου. Επίσης, ενδείκνυται όταν υπάρχει υποψία έλλειψης φυλλικού οξέος ή βιταμίνης Β12, ή όταν ένα νεογνό ή παιδί παρουσιάζει συμπτώματα που παραπέμπουν σε ομοκυστινουρία. Για την εξέταση απαιτείται δείγμα αίματος από φλέβα, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να ζητηθεί και δείγμα ούρων. Είναι απαραίτητη νηστεία 10-12 ωρών πριν τη λήψη του δείγματος.
Τι ελέγχει η εξέταση
Η εξέταση μετρά τα επίπεδα ομοκυστεΐνης στο αίμα ή στα ούρα. Η ομοκυστεΐνη είναι ένα αμινοξύ που παράγεται κατά τον μεταβολισμό της μεθειονίνης, ενός απαραίτητου αμινοξέος που λαμβάνεται μέσω της διατροφής. Φυσιολογικά, η ομοκυστεΐνη μεταβολίζεται γρήγορα σε άλλα προϊόντα, με τη βοήθεια των βιταμινών Β6, Β12 και φυλλικού οξέος. Ανεπάρκεια αυτών των βιταμινών μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης. Υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης έχουν συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων, καθώς προάγουν τον σχηματισμό θρόμβων, οδηγώντας σε εμφράγματα, εγκεφαλικά και αγγειακές αποφράξεις. Σε περιπτώσεις ομοκυστινουρίας, μιας σπάνιας γενετικής διαταραχής, η ομοκυστεΐνη συσσωρεύεται λόγω δυσλειτουργίας ενζύμων που μεταβολίζουν τη μεθειονίνη. Τα νεογνά με ομοκυστινουρία εμφανίζουν συμπτώματα όπως οφθαλμικές ανωμαλίες, σκελετικές δυσπλασίες, οστεοπόρωση και αυξημένο κίνδυνο θρομβοεμβολικών επεισοδίων. Η συλλογή του δείγματος γίνεται με αιμοληψία από φλέβα, ενώ μπορεί να ζητηθεί και δείγμα ούρων. Απαιτείται νηστεία 10-12 ωρών πριν την εξέταση.
Η εξέταση
Η μέτρηση της ομοκυστεΐνης χρησιμοποιείται συχνά σε ασθενείς με υψηλό κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων ή με οικογενειακό ιστορικό στεφανιαίας νόσου χωρίς άλλους παράγοντες κινδύνου, αν και ο ρόλος της στην αιτιολογία της καρδιαγγειακής νόσου παραμένει υπό συζήτηση. Δεν συνιστάται ως εξέταση ρουτίνας. Επίσης, χρησιμοποιείται για την ανίχνευση έλλειψης φυλλικού οξέος ή βιταμίνης Β12, καθώς τα επίπεδα ομοκυστεΐνης μπορεί να αυξηθούν πριν εμφανιστούν παθολογικές τιμές στις εξετάσεις των βιταμινών. Μπορεί να ζητηθεί σε υποσιτισμένους ασθενείς, ηλικιωμένους ή άτομα με κατάχρηση αλκοόλ/ναρκωτικών. Σε υποψία ομοκυστινουρίας σε βρέφη, ζητούνται δείγματα αίματος και ούρων. Σε ορισμένες χώρες, γίνεται προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών για περίσσεια μεθειονίνης, και σε θετικό αποτέλεσμα ακολουθεί μέτρηση ομοκυστεΐνης. Η εξέταση χρησιμοποιείται και για την παρακολούθηση της θεραπείας σε ασθενείς με αυξημένη ομοκυστεΐνη. Τα αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο καρδιακής προσβολής ή εγκεφαλικού, αν και η Αμερικανική Καρδιολογική Εταιρεία δεν έχει αποδεχθεί άμεση αιτιώδη σχέση, αναγνωρίζοντας όμως ισχυρή συσχέτιση με την επιβίωση μετά από καρδιακή προσβολή. Η μείωση των επιπέδων ομοκυστεΐνης μπορεί να επιτευχθεί με συμπληρώματα φυλλικού οξέος, βιταμίνης Β12 και Β6. Ιδιαίτερα υψηλές συγκεντρώσεις ομοκυστεΐνης σε αίμα και ούρα υποδηλώνουν ομοκυστινουρία και απαιτούν περαιτέρω διερεύνηση. Σε περίπτωση διάγνωσης ομοκυστινουρίας, μπορεί να χρειαστεί βιοψία ήπατος ή δέρματος για έλεγχο του ενζύμου βήτα-συνθάση της κυσταθειονίνης (CBS) ή γενετικός έλεγχος. Τα επίπεδα ομοκυστεΐνης μπορεί να αυξηθούν με την ηλικία, το κάπνισμα και τη λήψη ορισμένων φαρμάκων (π.χ. καρβαμαζεπίνη, μεθοτρεξάτη, φαινυτοΐνη).
Συχνές ερωτήσεις
- Ποια τρόφιμα αποτελούν καλές πηγές φυλλικού οξέος και βιταμινών Β6 και Β12; 2.Υπάρχει διαφορά μεταξύ των ανδρών και γυναικών ως προς τον κίνδυνο; 3.Θα μπορούσε η λήψη κάποιων φαρμάκων να επηρεάσουν το αποτέλεσμα της εξέτασης της ομοκυστε ΐ νης;
- Ποια τρόφιμα αποτελούν καλές πηγές φυλλικού οξέος και βιταμινών Β6 και Β12; Τα δημητριακά αποτελούν κύρια πηγή φυλλικού οξέος. Στην Αμερική, το FDA απαιτεί τη προσθήκη φυλλικού οξέος στα δημητριακά. Τα φρούτα και τα λαχανικά έχουν σημαντικές ποσότητες Β6 και η βιταμίνη Β12 ανευρίσκεται στο κόκκινο κρέας, στα πουλερικά, στα ψάρια και στα θαλασσινά. Άνθρωποι με υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης επίσης μπορεί να ωφεληθούν από τη λήψη πολυβιταμινών για να συμπληρώσουν τη έλλειψη στη διατροφή τους.
- Υπάρχει διαφορά μεταξύ των ανδρών και γυναικών ως προς τον κίνδυνο; Η ομοκυστεΐνη στις γυναίκες αυξάνει μετά την εμμηνόπαυση menopause , πιθανώς λόγω μειωμένης παραγωγής οιστρογόνων. Ακόμη και έτσι, ο κίνδυνος στις γυναίκες δεν αυξάνει με ελαφρώς αυξημένα επίπεδα.
- Θα μπορούσε η λήψη κάποιων φαρμάκων να επηρεάσουν το αποτέλεσμα της εξέτασης της ομοκυστε ΐ νης; Ναι. Υπάρχουν πολλά φάρμακα τα οποία μπορούν να αυξήσουν ή να μειώσουν τα επίπεδα ομοκυστεΐνης στον οργανισμό. Θα πρέπει να ενημερώσετε τον γιατρό σας για όποιο σκεύασμα παραδοσιακό ή φυτικής προέλευσης λαμβάνετε, καθώς μπορεί να επηρεάσει το αποτέλεσμα της εξέτασης.