Περιγραφή
Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για ανοσολογικά νοσήματα και κυτταροπενίες αποτελεί μια προηγμένη γενετική ανάλυση που χρησιμοποιεί την τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την εξέταση 642 γονιδίων. Αυτά τα γονίδια έχουν συσχετιστεί με συγγενείς ή επίκτητες διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος και του αίματος. Στόχος της εξέτασης είναι η ακριβής διάγνωση, η εκτίμηση του κινδύνου και η πρόληψη. Η ανάλυση αυτή ανιχνεύει μεταλλάξεις σε γονίδια που σχετίζονται με ένα ευρύ φάσμα πρωτοπαθών ανοσοανεπαρκειών, συνδρόμων ανοσορρύθμισης, καθώς και κληρονομικών μορφών αναιμίας, λευκοπενίας, θρομβοπενίας ή πανκυτταροπενίας. Η έγκαιρη μοριακή διάγνωση που προσφέρει, καθοδηγεί τη στοχευμένη θεραπευτική προσέγγιση και υποστηρίζει τη γενετική καθοδήγηση και τον οικογενειακό προγραμματισμό. Ασθενείς με τέτοιες διαταραχές συχνά εμφανίζουν πολύπλοκα και αλληλεπικαλυπτόμενα συμπτώματα, όπως υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, χρόνια φλεγμονή, αυτοάνοσες εκδηλώσεις, καθυστέρηση ανάπτυξης, κυτταροπενίες σε μία ή περισσότερες κυτταρικές σειρές, λεμφοϋπερπλασία ή αυξημένη προδιάθεση για κακοήθειες. Πολλές από αυτές τις καταστάσεις οφείλονται σε μεταλλάξεις σε γονίδια που είναι κρίσιμα για την ανάπτυξη του ανοσοποιητικού συστήματος, τη λειτουργία των αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων, τη ρύθμιση της απόπτωσης και τη διαμεσολάβηση των κυτοκινών. Ο έλεγχος περιλαμβάνει γονίδια όπως τα RAG1, RAG2, ADA, IL2RG, STAT3, LRBA, CTLA4, TTC7A, GATA2, TINF2, ELANE, WAS, τα οποία εμπλέκονται στην ανάπτυξη των Τ- και Β-λεμφοκυττάρων, στην ανοσολογική ανοχή, στα μονοπάτια των κυτοκινών, στην επιδιόρθωση του DNA, στη συντήρηση των τελομερών και στη διαφοροποίηση των μυελοειδών κυττάρων. Ενδείκνυται σε άτομα με ανεξήγητες κυτταροπενίες, επίμονη ανοσοανεπάρκεια, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, αυτοάνοσα νοσήματα ή οικογενειακό ιστορικό συνδρόμων ανοσολογικής ανεπάρκειας ή ανεπάρκειας του μυελού των οστών. Η ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων επιβεβαιώνει τη γενετική αιτία της νόσου, επιτρέποντας την ακριβή ταξινόμηση και την επιλογή κατάλληλης ανοσοκατασταλτικής αγωγής, μεταμόσχευσης αιμοποιητικών κυττάρων ή γονιδιακών θεραπειών. Συμβάλλει επίσης στην επιλογή δότη για μεταμόσχευση και στην προληπτική εξέταση συγγενών. Ενδέχεται να εντοπιστούν παραλλαγές αβέβαιης σημασίας, οι οποίες απαιτούν ερμηνεία σε συνδυασμό με την κλινική εικόνα. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει γενετική διαταραχή. Αυξημένος γενετικός κίνδυνος διαπιστώνεται με την εύρεση παθογόνων παραλλαγών σε ασθενείς με συνδρομικά χαρακτηριστικά ή πρώιμη κυτταροπενία. Μειωμένος κίνδυνος υποδηλώνεται όταν δεν εντοπίζονται σημαντικές παραλλαγές, αν και δεν αποκλείεται η ύπαρξη μη ανιχνεύσιμων ή νέων μεταλλάξεων. Η ολοκληρωμένη διάγνωση απαιτεί συνδυασμό γενετικών ευρημάτων, ανοσολογικών δοκιμών, αξιολόγησης του μυελού και κλινικού ιστορικού για ακριβή διάγνωση, μακροχρόνια παρακολούθηση και εξατομικευμένη φροντίδα. Η εξέταση διενεργείται σε διαπιστευμένο εργαστήριο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP.
Πώς γίνεται
Ο γενετικός έλεγχος πραγματοποιείται με τη λήψη δείγματος αίματος ή γενετικού υλικού από το εσωτερικό των παρειών (με μπατονέτα). Η λήψη μπορεί να γίνει στο εργαστήριο ή στο σπίτι, με αποστολή των απαραίτητων υλικών και επιστροφή του δείγματος μέσω courier.