Περιγραφή
Η εξέταση αυτή ανιχνεύει τη μετάλλαξη 844 G>A στο γονίδιο του PAI-1. Ο αναστολέας του ενεργοποιητή του πλασμινογόνου-1 (PAI-1) είναι ένας κεντρικός ρυθμιστής του ινωδολυτικού συστήματος. Δεσμεύεται στον ιστικό ενεργοποιητή του πλασμινογόνου (tPA), αναστέλλοντας τη μετατροπή του πλασμινογόνου σε πλασμίνη και μειώνοντας έτσι την ινωδόλυση (τη διάλυση των θρόμβων αίματος). Το PAI-1 κωδικοποιείται από το γονίδιο SERPINE1 στο χρωμόσωμα 7. Υψηλά επίπεδα PAI-1 συνιστούν παράγοντα κινδύνου για θρομβώσεις και αθηροσκλήρωση. Η PAI-2, μια άλλη μορφή του PAI, παράγεται μόνο από τον πλακούντα και ανιχνεύεται σε σημαντικές ποσότητες αποκλειστικά κατά την κύηση. Ο PAI-1 είναι ο κύριος αναστολέας των ενεργοποιητών του πλασμινογόνου. Η μετάλλαξη αυτή στο γονίδιο SERPINE1 οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα PAI-1 στο πλάσμα, τα οποία έχουν συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο στεφανιαίας νόσου. Επιπλέον, τα αυξημένα επίπεδα PAI-1 αποτελούν χαρακτηριστικό του μεταβολικού συνδρόμου και προδιαθέτουν σε σακχαρώδη διαβήτη. Η ομοζυγωτία για αυτή τη μετάλλαξη, σε συνδυασμό με το αλληλόμορφο 4G του PAI-1, αυξάνει κατά 2,5 φορές τον κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών. Τόσο οι ομοζυγώτες όσο και οι ετεροζυγώτες για τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, σε συνδυασμό με το αλληλόμορφο 4G του PAI-1, παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο στεφανιαίας νόσου.
Πώς γίνεται
Η μοριακή ανάλυση για τη μετάλλαξη 844 G>A του Αναστολέα Ενεργοποιητή Πλασμινογόνου 1 (PAI-1) πραγματοποιείται είτε με δείγμα αίματος είτε με γενετικό υλικό που συλλέγεται από το εσωτερικό της παρειάς (με μπατονέτα).