Περιγραφή
Ο αναστολέας του ενεργοποιητή του πλασμινογόνου-1 (PAI-1) είναι ένας κρίσιμος παράγοντας στη ρύθμιση της ινωδόλυσης, της διαδικασίας δηλαδή διάλυσης των θρόμβων αίματος. Δρα αναστέλλοντας τη μετατροπή του πλασμινογόνου σε πλασμίνη από τον ιστικό ενεργοποιητή του πλασμινογόνου (tPA), οδηγώντας έτσι σε μειωμένη διάσπαση των θρόμβων. Η συγκέντρωση του PAI-1 στο πλάσμα επηρεάζεται από γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Ένας συχνός γενετικός παράγοντας είναι ο πολυμορφισμός 4G/5G, ο οποίος εντοπίζεται στην περιοχή του ενεργοποιητή του γονιδίου PAI-1. Ο γονότυπος 4G/4G (ομόζυγος) συνδέεται με αυξημένα επίπεδα PAI-1, ενώ ο γονότυπος 5G/5G (ομόζυγος) σχετίζεται με χαμηλότερα επίπεδα. Ο ετερόζυγος γονότυπος 4G/5G είναι ο πιο κοινός και συνήθως παρατηρείται σε άτομα με φυσιολογικές συγκεντρώσεις PAI-1. Υψηλά επίπεδα PAI-1 συνεπάγονται μειωμένη ινωδολυτική δραστηριότητα, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο για αρτηριακές και φλεβικές θρομβώσεις. Αυξημένες συγκεντρώσεις PAI-1 έχουν συσχετιστεί με παθολογικές καταστάσεις όπως το έμφραγμα του μυοκαρδίου, η στεφανιαία νόσος και τα ισχαιμικά εγκεφαλικά επεισόδια. Επιπλέον, ο ομόζυγος πολυμορφισμός 4G/4G έχει παρατηρηθεί με αυξημένη συχνότητα σε γυναίκες με επιπλοκές της κύησης, όπως προεκλαμψία, θνησιγένεια και καθ’ έξιν αποβολές.
Πώς γίνεται
Η ανάλυση για τον πολυμορφισμό 4G/5G του αναστολέα του ενεργοποιητή του πλασμινογόνου 1 (PAI-1) πραγματοποιείται είτε με τη λήψη δείγματος αίματος είτε με τη συλλογή γενετικού υλικού από το εσωτερικό της παρειάς (με χρήση ειδικής μπατονέτας).