Περιγραφή
Η εξέταση αυτή στοχεύει στην ανίχνευση της μετάλλαξης Ser413Cys στο γονίδιο του PAI-2. Ο αναστολέας του ενεργοποιητή του πλασμινογόνου-1 (PAI-1) είναι κρίσιμος για τη ρύθμιση της ινωδόλυσης, δεσμεύοντας τον ιστικό ενεργοποιητή του πλασμινογόνου (tPA) και αναστέλλοντας τη μετατροπή του πλασμινογόνου σε πλασμίνη, μειώνοντας έτσι τη διάσπαση των θρόμβων. Το PAI-1 κωδικοποιείται από το γονίδιο SERPINE1 στο χρωμόσωμα 7. Αντίθετα, ο PAI-2 παράγεται αποκλειστικά από τον πλακούντα και ανευρίσκεται σε σημαντικές ποσότητες μόνο κατά την κύηση, υποδηλώνοντας ρόλο στη διατήρηση του πλακούντα ή στην εμβρυϊκή ανάπτυξη, με τα επίπεδά του να μειώνονται σημαντικά τις δύο τελευταίες εβδομάδες της κύησης. Το PAI-2 κωδικοποιείται από το γονίδιο SERPINΒ2 στο χρωμόσωμα 18. Ο απλότυπος Α, που περιλαμβάνει το αλληλόμορφο Ser413, έχει συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο εμφράγματος του μυοκαρδίου.
Πώς γίνεται
Η μοριακή ανάλυση για τη μετάλλαξη Ser413Cys του Αναστολέα Ενεργοποιητή Πλασμινογόνου 2 (PAI-2) πραγματοποιείται είτε με τη λήψη δείγματος φλεβικού αίματος είτε με τη συλλογή γενετικού υλικού από το εσωτερικό της παρειάς (στοματικό επίχρισμα). Η διαδικασία μπορεί να διενεργηθεί σε διαγνωστικό κέντρο ή με αποστολή κιτ συλλογής δείγματος κατ’ οίκον και επιστροφή του μέσω υπηρεσίας ταχυμεταφορών.