Clinio Logo
Clinio
Γενετικές/Μοριακές

Ακανθοκυτταρικό Καρκίνωμα Δέρματος, Γενετικός Έλεγχος

Squamous Cell Carcinoma of the Skin, Genetic Testing

Χρόνος: 4 - 5 Εβδομάδες

Περιγραφή

Το ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα του δέρματος αποτελεί μια συχνή μορφή κακοήθειας που αναπτύσσεται από τα πλακώδη κύτταρα της επιδερμίδας. Η κύρια αιτία είναι η χρόνια έκθεση στην υπεριώδη (UV) ακτινοβολία. Η θεραπευτική προσέγγιση περιλαμβάνει χειρουργική εκτομή, ακτινοθεραπεία και, σε επιλεγμένες περιπτώσεις, χημειοθεραπεία. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα βασίζεται στην ανάλυση 18 πολυμορφισμών σε συγκεκριμένα γονίδια. Ο γενετικός αυτός έλεγχος εντάσσεται σε ευρύτερα πάνελ, όπως ο Γενετικός Έλεγχος Νοσημάτων των Αισθητηρίων και του Δέρματος (μαζί με 12 άλλα νοσήματα) και ο Γενετικός Έλεγχος για Νεοπλασίες και Προκαρκινικές Δυσπλασίες (μαζί με 19 άλλα νοσήματα). Η συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων οφείλεται σε παρατεταμένη έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία, είτε από τον ήλιο είτε από τεχνητές πηγές (solarium), η οποία προκαλεί βλάβες στο DNA και οδηγεί σε κακοήθη μετατροπή των κυττάρων. Παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν: ανοιχτόχρωμο δέρμα με μειωμένη παραγωγή μελανίνης, υπερβολική έκθεση στον ήλιο χωρίς προστασία, χρήση solarium, ιστορικό σοβαρών ηλιακών εγκαυμάτων, προηγούμενες προκαρκινικές βλάβες ή καρκίνο του δέρματος, ανοσοκαταστολή (π.χ. σε λευχαιμία ή λήψη ανοσοκατασταλτικών φαρμάκων), κάπνισμα και ορισμένες γενετικές παθήσεις όπως η μελαγχρωστική ξηροδερμία. Το ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα μπορεί να εμφανιστεί σε οποιοδήποτε σημείο του σώματος, αλλά είναι συχνότερο σε περιοχές εκτεθειμένες στον ήλιο (π.χ. πρόσωπο, αυτιά, τριχωτό κεφαλής). Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν: ερυθρό, τραχύ, φολιδωτό οζίδιο, πληγές που δεν επουλώνονται ή υποτροπιάζουν, ανύψωση σε παλαιά ουλή ή έλκος, ή επίπεδες αλλοιώσεις με διακριτικές αλλαγές στην υφή του δέρματος. Η πρόληψη είναι κρίσιμη και περιλαμβάνει: αποφυγή έκθεσης στον ήλιο κατά τις ώρες αιχμής της UV ακτινοβολίας, συστηματική χρήση αντηλιακού υψηλού δείκτη προστασίας, χρήση προστατευτικών ενδυμάτων, αποφυγή solarium, τακτική αυτοεξέταση του δέρματος και δερματολογικό έλεγχο για ύποπτες βλάβες, καθώς και διακοπή του καπνίσματος.

Πώς γίνεται

Ο γενετικός έλεγχος για το ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα πραγματοποιείται με τη συλλογή γενετικού υλικού από το εσωτερικό της παρειάς (με χρήση ειδικής μπατονέτας). Η διαδικασία μπορεί να διενεργηθεί είτε με λήψη του δείγματος στις εγκαταστάσεις της Διαγνωστικής Αθηνών, κατόπιν ραντεβού, είτε με αποστολή κιτ συλλογής στο σπίτι του εξεταζόμενου και επιστροφή του δείγματος μέσω courier.