Κλινική σημασία
Η εξέταση αυτή διενεργείται για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης. Συνιστάται σε νεογνά ή βρέφη με συμπτώματα όπως συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις, χρόνιο βήχα, επίμονη διάρροια, ογκώδη, λιπαρά κόπρανα με δυσάρεστη οσμή και υποσιτισμό. Χρησιμοποιείται επίσης για την επιβεβαίωση της διάγνωσης της κυστικής ίνωσης. Το απαιτούμενο δείγμα είναι ιδρώτας, ο οποίος συλλέγεται μέσω ειδικής διαδικασίας διέγερσης.
Τι ελέγχει η εξέταση
Προσδιορίζονται τα ιόντα χλωρίου, τα οποία, μαζί με το νάτριο, αποτελούν μέρος της ηλεκτρολυτικής ισορροπίας του σώματος και ρυθμίζουν την ισορροπία των υγρών. Φυσιολογικά, το χλώριο διακινείται εντός και εκτός των κυττάρων, διατηρώντας την ηλεκτρική ουδετερότητα και την υδατική ισορροπία, με τα επίπεδά του να ακολουθούν συνήθως αυτά του νατρίου. Στην κυστική ίνωση, λόγω κληρονομικής μετάλλαξης στο γονίδιο CFTR (στο χρωμόσωμα 7), η πρωτεΐνη CFTR, υπεύθυνη για τη μεταφορά χλωρίου, είναι δυσλειτουργική ή απουσιάζει. Αυτό οδηγεί σε αυξημένη απορρόφηση νερού από τα κύτταρα, με αποτέλεσμα την παραγωγή παχύρρευστων, κολλωδών εκκρίσεων και ιδρώτα περίπου πέντε φορές πιο αλμυρού από το φυσιολογικό. Η αυξημένη συγκέντρωση αλατιού στον ιδρώτα ανιχνεύεται με τη δοκιμασία χλωρίου ιδρώτα. Η συλλογή του δείγματος ιδρώτα γίνεται με διέγερση: ένα επίθεμα εμποτισμένο σε ειδικό διάλυμα τοποθετείται στο χέρι ή το πόδι, και ένα μικρό ηλεκτρόδιο εφαρμόζει ασθενές ηλεκτρικό ρεύμα. Η διαδικασία είναι ανώδυνη, προκαλώντας μόνο μια αίσθηση γαργαλητού ή θερμότητας. Μετά από διέγερση, ο ιδρώτας συλλέγεται για περίπου 30 λεπτά σε πλαστικό σωληνάριο, γάζα ή διηθητικό χαρτί και αποστέλλεται για ανάλυση.
Η εξέταση
Η εξέταση των ιόντων χλωρίου στον ιδρώτα χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση ασθενών με συμπτώματα κυστικής ίνωσης, καθώς και για την επιβεβαίωση ή τον αποκλεισμό της διάγνωσης σε περιπτώσεις με αμφίβολα ή θετικά αποτελέσματα από άλλες εξετάσεις. Δεν χρησιμοποιείται για την παρακολούθηση της σοβαρότητας της νόσου, καθώς τα αυξημένα επίπεδα δεν συσχετίζονται με αυτήν. Η δοκιμασία ενδείκνυται όταν ο ασθενής (συνήθως βρέφος) παρουσιάζει συμπτώματα όπως αλμυρό ιδρώτα, συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις, χρόνιο βήχα, επίμονη διάρροια, δύσοσμα, λιπαρά κόπρανα, υποσιτισμό, ή έχει οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για επιβεβαίωση διάγνωσης σε ασθενείς με αυξημένα επίπεδα ανοσοδραστικής θρυψίνης (IRT). Σε περιπτώσεις αρνητικών αποτελεσμάτων γενετικών αναλύσεων για τις πιο κοινές μεταλλάξεις του γονιδίου CF (περίπου 1000 γνωστές), η δοκιμασία χλωρίου ιδρώτα μπορεί να ανιχνεύσει την κυστική ίνωση, ακόμα και αν η συγκεκριμένη μετάλλαξη δεν έχει προσδιοριστεί. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η εξέταση αυτή δεν ανιχνεύει τους φορείς της κυστικής ίνωσης, καθώς αυτοί φέρουν ένα φυσιολογικό και ένα μεταλλαγμένο γονίδιο CFTR και έχουν φυσιολογικές συγκεντρώσεις χλωρίου στον ιδρώτα. Ψευδώς θετικά αποτελέσματα μπορούν να παρατηρηθούν σε παθήσεις όπως η νόσος του Addison, ο νεφρογενής άποιος διαβήτης και ο υποθυρεοειδισμός. Ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα μπορεί να οφείλονται σε οίδημα του δέρματος ή λανθασμένη τεχνική συλλογής. Η εξέταση πρέπει να διενεργείται αποκλειστικά σε εξειδικευμένα κέντρα με εμπειρία, για την διασφάλιση της ακρίβειας των αποτελεσμάτων.
Συχνές ερωτήσεις
- Εάν ένα από τα παιδιά μου έχει κυστική ίνωση και θετικό αποτέλεσμα στη δοκιμή των ιόντων χλωρίου στον ιδρώτα θα πρέπει και τα άλλα παιδιά μου να ελεγχθούν; Ναι, αν είναι συμπτωματικοί. Αν όχι ή/και αν είναι γνωστές οι γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν κυστική ίνωση στο παιδί σας, ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει την εξέταση των αδελφών (αμφιθαλείς) για αυτές τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις. Έτσι θα μάθει εάν έχουν κυστική ίνωση ή είναι απλά φορείς. Οι φορείς δεν είναι άρρωστοι και δεν χρειάζονται θεραπεία, αλλά μπορεί να χρειαστούν την παροχή γενετικών συμβουλών πριν αποφασίσουν να κάνουν και οι ίδιοι παιδιά. Μερικοί γιατροί θεωρούν περιττή την εξέταση των αδερφών εκτός και αν έχουν συμπτώματα. Οι εξετάσεις και η παροχή συμβουλών για την γονιμότητα/αναπαραγωγή μπορεί να γίνει αργότερα.
- Τι άλλες εξετάσεις μπορεί να συστήσει ο γιατρός μου αν το παιδί μου έχει κυστική ίνωση; Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει και άλλες εξετάσεις, όπως ακτινογραφία θώρακος καθώς και εξέταση της λειτουργίας των πνευμόνων και του παγκρέατος, προκειμένου να εκτιμήσει πόσο σοβαρή είναι η κυστική ίνωση του παιδιού σας και να σας καθοδηγήσει προς ένα πλάνο θεραπείας και/ή να σας παραπέμψει σε ειδικό κέντρο κυστικής ίνωσης, όπου το παιδί σας μπορεί να λάβει βοήθεια, παροχή συμβουλών και παρακολούθηση από τους πλέον ειδικούς. Σχετικές σελίδες Σε αυτή την ιστοσελίδα Παθήσεις: Κυστική Ίνωση, Πνευμονοπάθεια Αλλού στο διαδίκτυο Ίδρυμα για την Κυστική Ίνωση (Cystic Fibrosis Trust) Εθνική Υπηρεσία Υγείας (National Health Service) ΣΗΜΕΙΩΣΗ: Εάν οι συγκεκριμένες ιατρικές εξετάσεις προκαλούν σε εσάς ή σε αγαπημένα σας πρόσωπα, αμηχανία, ή δυσκολία να διαχειριστείτε την κατάσταση σας, θα μπορούσατε να διαβάσετε ένα ή περισσότερα από τα παρακάτω άρθρα: Coping with Test Pain, Discomfort, and Anxiety (Αντιμετωπίζοντας τη δοκιμασία του πόνου, τη δυσφορία και το άγχος), Tips on Blood Testing (Μικρές συμβουλές για τις εξετάσεις αίματος), Tips to Help Children through Their Medical Tests (Σύντομες συμβουλές να βοηθήσετε τα παιδιά για την υποβολή τους σε ιατρικές εξετάσεις), και Tips to Help the Elderly through Their Medical Tests (Σύντομες συμβουλές να βοηθήσετε τα ηλικιωμένα άτομα για την υποβολή τους σε ιατρικές εξετάσεις). Ένα ακόμη άρθρο, το «Ακολουθήστε Αυτό Το Δείγμα» (Follow That Sample), παρέχει σύντομες πληροφορίες για τη συλλογή και την διαδικασία λήψης δείγματος αίματος και καλλιέργειας φαρυγγικού δείγματος.