Κλινική σημασία
Η εξέταση αυτή χρησιμοποιείται για τη διαφορική διάγνωση της νόσου Alzheimer από άλλες μορφές άνοιας με πρώιμη έναρξη. Ενδείκνυται σε ασθενείς με συμπτώματα άνοιας, σε συνδυασμό με γνωστικές δοκιμασίες και απεικονιστικό έλεγχο εγκεφάλου. Προς το παρόν, οι εξετάσεις αυτές δεν αποτελούν μέρος των κλινικών εξετάσεων ρουτίνας και διενεργούνται κυρίως σε εξειδικευμένα κέντρα μνήμης και ερευνητικά εργαστήρια. Το δείγμα λαμβάνεται από το εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) μέσω οσφυονωτιαίας παρακέντησης μεταξύ του 3ου και 4ου οσφυϊκού σπονδύλου. Ο θεράπων ιατρός θα παρέχει οδηγίες για τυχόν απαραίτητη προετοιμασία.
Τι ελέγχει η εξέταση
Προσδιορίζονται τα επίπεδα του πεπτιδίου Aβ42 και της πρωτεΐνης ταυ. Το Aβ42 αποτελεί συστατικό των γεροντικών πλακών που συσσωρεύονται στον εγκέφαλο των ασθενών με νόσο Alzheimer. Η πρωτεΐνη ταυ, όταν φωσφορυλιώνεται (p-Tau), σχηματίζει νευροϊνιδιακά συμπλέγματα που διαταράσσουν τη λειτουργία των νευρώνων. Οι γεροντικές πλάκες και τα νευροϊνιδιακά συμπλέγματα αποτελούν τα χαρακτηριστικά παθολογοανατομικά ευρήματα της νόσου Alzheimer. Η μέτρηση των Aβ42 και ταυ στο ΕΝΥ αξιολογείται για τη διάγνωση και παρακολούθηση της νόσου Alzheimer. Μελέτες υποδεικνύουν ότι η μείωση του Aβ42 σε συνδυασμό με αυξημένα επίπεδα ταυ ή p-Tau μπορεί να προβλέψει την έναρξη της νόσου Alzheimer. Η συλλογή του δείγματος ΕΝΥ γίνεται με οσφυονωτιαία παρακέντηση (ΟΝΠ) στον 3ο-4ο οσφυϊκό σπόνδυλο, συνήθως σε νοσοκομειακό περιβάλλον. Ο ιατρός θα ενημερώσει για τυχόν ειδική προετοιμασία πριν την ΟΝΠ.
Η εξέταση
Οι εξετάσεις για την πρωτεΐνη ταυ και το Aβ42 χρησιμοποιούνται ως συμπληρωματικά διαγνωστικά εργαλεία για τη νόσο Alzheimer. Σε ασθενείς με συμπτώματα άνοιας, όπως απώλεια μνήμης και αλλαγές συμπεριφοράς, ο ιατρός διενεργεί κλινική εξέταση, λαμβάνει ιστορικό, αξιολογεί τη γνωστική λειτουργία (π.χ., με το Mini Mental State Exam) και μπορεί να ζητήσει απεικονιστικό έλεγχο (π.χ., PET εγκεφάλου). Οι μετρήσεις ταυ και Aβ42 διενεργούνται κυρίως σε ερευνητικά εργαστήρια και εξειδικευμένες κλινικές μνήμης, σε συνδυασμό με τις γνωστικές δοκιμασίες και την απεικόνιση. Η κλινική τους αξία είναι ακόμα υπό διερεύνηση. Σε συμπτωματικό ασθενή, χαμηλά επίπεδα Aβ42 στο ΕΝΥ σε συνδυασμό με υψηλά επίπεδα ταυ υποδηλώνουν πιθανή νόσο Alzheimer. Πρόσφατες μελέτες δείχνουν ότι αυτές οι μετρήσεις μπορεί να προβλέψουν την ταχεία εξέλιξη της νόσου. Ωστόσο, καθώς οι εξετάσεις αυτές δεν είναι ρουτίνας, παθολογικά επίπεδα δεν θέτουν οριστικά τη διάγνωση της νόσου Alzheimer. Οι μετρήσεις Aβ42 και ταυ δεν επαρκούν από μόνες τους για την οριστική διάγνωση της νόσου Alzheimer, αλλά αποτελούν σημαντικά παθολογικά ευρήματα που συνεκτιμώνται με τη γνωστική λειτουργία, την κλινική εικόνα και το οικογενειακό ιστορικό. Η κλινική χρησιμότητα αυτών των βιοδεικτών εξελίσσεται συνεχώς, με την ανίχνευση και αξιολόγηση και άλλων παραλλαγών του πεπτιδίου Aβ, όπως τα Aβ40 και Aβ38.
Συχνές ερωτήσεις
- Πώς τίθεται η σίγουρη διάγνωση της νόσου Alzheimer ; Με βάση τα σημερινά δεδομένα, η διάγνωση της νόσου Alzheimerτίθεται με βάση τις αλλαγές στη γνωστική λειτουργία καθώς και τον αποκλεισμό άλλων αιτιών που ευθύνονται για αυτές τις αλλαγές. Επιβεβαιώνεται οριστικά σε μεταθανάτιους εγκεφαλικούς ιστούς μετά από ανίχνευση των γεροντικών πλακών και των νευροϊνιδιακών συμπλόκωνστο μικροσκόπιο. Ο απεικονιστικός έλεγχος (MRIή PET) σε συνδυασμό με τα χαμηλά επίπεδα του Aß42 και τα υψηλά πρωτεϊνικά επίπεδα της ταυ στο ΕΝΥ (όπου είναι διαθέσιμες οι εξετάσεις αυτές) μπορούν συμπληρωματικά να συμβάλουν στη διάγνωση της νόσου.
- Μπορεί η εξέταση αυτή να γίνει στο περιφερικό αίμα αντί στο ΕΝΥ; Όχι αυτή τη στιγμή. Οι μελέτες των μετρήσεων αίματος του Aß42 και της ταυ δεν έχουν αποδείξει ακόμα ότι οι πρωτεΐνες αυτές στο αίμα μπορούν να μας δείξουν τι συμβαίνει ακριβώς στον εγκέφαλο και άρα να χρησιμοποιηθούν ως αξιόπιστοι διαγνωστικοί βιοδείκτες της νόσου Alzheimer.