Περιγραφή
Η Αλληλούχηση Ολόκληρου Εξώματος 2 Ατόμων (WES Duo) αποτελεί μια προηγμένη γενετική ανάλυση που χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ταυτόχρονη εξέταση του συνόλου των κωδικοποιουσών περιοχών (εξωνίων) του DNA σε δύο συγγενικά άτομα. Αυτή η προσέγγιση είναι ιδιαίτερα χρήσιμη για τη διάγνωση σπάνιων και σύνθετων γενετικών παθήσεων, την εκτίμηση κινδύνου και την πρόληψη. Η εξέταση αναλύει περίπου 20.000 γονίδια του πυρηνικού γονιδιώματος, καθώς και το μιτοχονδριακό DNA, παρέχοντας εκτεταμένη κάλυψη. Μπορεί να ανιχνεύσει διάφορους τύπους γενετικών παραλλαγών, όπως σημειακές μεταλλάξεις (SNVs), μικρές εισαγωγές/διαγραφές (indels) και μεγαλύτερες ελλείψεις/διπλασιασμούς (CNVs). Το έξωμα, αν και αποτελεί μόνο το 1% του γονιδιώματος, περιέχει περίπου το 85% των γνωστών παθολογικών μεταλλάξεων, καθιστώντας την ανάλυσή του κρίσιμη για τη διάγνωση. Η WES Duo ενδείκνυται σε περιπτώσεις με πολύπλοκη κλινική εικόνα, γενετικά ετερογενείς νόσους, ή όταν προηγούμενες γενετικές εξετάσεις δεν έχουν οδηγήσει σε σαφή διάγνωση. Η κλινική της αξία έγκειται στην υψηλή διαγνωστική της απόδοση και στην ικανότητα να εντοπίζει σπάνιες ή νέες γενετικές παραλλαγές, υποστηρίζοντας εξατομικευμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις. Ωστόσο, έχει περιορισμούς, καθώς δεν ανιχνεύει όλους τους τύπους γενετικών παραλλαγών (π.χ. εκτός εξωνίων ή πολύπλοκες δομικές αναδιατάξεις) και δεν προορίζεται για προγεννητική χρήση. Τα αποτελέσματα αναλύονται με προηγμένες βιοπληροφορικές μεθόδους και ταξινομούνται σύμφωνα με διεθνή πρότυπα (π.χ. ACMG), διασφαλίζοντας την ακρίβεια και την κλινική τους σημασία. Η εξέταση διενεργείται σε διαπιστευμένο εργαστήριο (ISO 15189, CLIA, CAP).
Πώς γίνεται
Η γενετική ανάλυση WES Duo πραγματοποιείται μέσω αιμοληψίας. Δεν απαιτείται προηγούμενη νηστεία.