Περιγραφή
Η Αλληλούχηση Ολόκληρου Εξώματος 4 Ατόμων (WES Quad) αποτελεί μια προηγμένη γενετική εξέταση που αξιοποιεί την τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση του συνόλου των εξωνίων σε τέσσερα συγγενικά άτομα. Στόχος της είναι η διερεύνηση σπάνιων και σύνθετων γενετικών διαταραχών, προσφέροντας μια ολοκληρωμένη προσέγγιση για την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση κινδύνου και την πρόληψη. Η εξέταση αυτή αναλύει τις κωδικοποιούσες περιοχές περίπου 20.000 γονιδίων του πυρηνικού γονιδιώματος, καθώς και το μιτοχονδριακό DNA, παρέχοντας εκτεταμένη γονιδιωματική κάλυψη. Επιτρέπει την ανίχνευση διαφόρων τύπων γενετικών παραλλαγών, όπως σημειακές μεταλλάξεις (SNVs), μικρές εισαγωγές/διαγραφές (indels), και μεγαλύτερες διαγραφές/διπλασιασμούς. Το έξωμα, αν και αποτελεί περίπου το 1% του γονιδιώματος, περιέχει περίπου το 85% των γνωστών παθολογικών μεταλλάξεων, καθιστώντας το κρίσιμο για τη γενετική ανάλυση. Η WES Quad είναι ιδιαίτερα χρήσιμη σε περιπτώσεις με πολύπλοκη κλινική εικόνα, όπου υπάρχουν πολλαπλές διαφορικές διαγνώσεις, σε γενετικά ετερογενείς νόσους, ή όταν προηγούμενες γενετικές εξετάσεις δεν έχουν οδηγήσει σε σαφή διάγνωση. Η ταυτόχρονη ανάλυση τεσσάρων συγγενικών ατόμων (συνήθως ασθενούς, γονέων και ενός επιπλέον μέλους) ενισχύει την αξιοπιστία της ερμηνείας των ευρημάτων. Τα δεδομένα αναλύονται με προηγμένες βιοπληροφορικές μεθόδους και ταξινομούνται σύμφωνα με διεθνή πρότυπα (π.χ. ACMG), διασφαλίζοντας την ποιότητα και την κλινική σημασία των αποτελεσμάτων. Η εξέταση διενεργείται σε διαπιστευμένο εργαστήριο (ISO 15189, CLIA, CAP). Σημειώνεται ότι η WES έχει ορισμένους περιορισμούς, καθώς δεν ανιχνεύει όλους τους τύπους γενετικών παραλλαγών (π.χ. εκτός κωδικοποιουσών περιοχών ή πολύπλοκες δομικές αναδιατάξεις) και δεν προορίζεται για προγεννητική χρήση.
Πώς γίνεται
Η γενετική ανάλυση μέσω Αλληλούχησης Ολόκληρου Εξώματος (WES) απαιτεί τη λήψη δείγματος αίματος. Η αιμοληψία μπορεί να πραγματοποιηθεί στη Διαγνωστική Αθηνών. Δεν απαιτείται προηγούμενη νηστεία.