Περιγραφή
Η Αλληλούχηση Ολόκληρου Εξώματος 3 Ατόμων (WES Trio) αποτελεί μια προηγμένη γενετική ανάλυση που χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την εξέταση του συνόλου των εξωνίων σε τρία συγγενικά άτομα. Η μέθοδος αυτή είναι ιδανική για τη διάγνωση σπάνιων και σύνθετων γενετικών παθήσεων, προσφέροντας μια ολοκληρωμένη προσέγγιση για την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση κινδύνου και την πρόληψη. Η εξέταση αναλύει τις κωδικοποιητικές περιοχές περίπου 20.000 γονιδίων του πυρηνικού γονιδιώματος, καθώς και το μιτοχονδριακό DNA, καλύπτοντας ένα ευρύ φάσμα γενετικών παραλλαγών, όπως σημειακές μεταλλάξεις (SNVs), μικρές εισαγωγές/διαγραφές (indels) και μεγαλύτερες διαγραφές/διπλασιασμούς. Το έξωμα, αν και αποτελεί μόνο το 1% του γονιδιώματος, περιέχει περίπου το 85% των γνωστών παθολογικών μεταλλάξεων, καθιστώντας την ανάλυσή του κρίσιμη για την ανίχνευση γενετικών διαταραχών. Η WES Trio είναι ιδιαίτερα χρήσιμη σε περιπτώσεις με πολύπλοκη κλινική εικόνα, γενετικά ετερογενείς νόσους, ή όταν προηγούμενες γενετικές εξετάσεις δεν έχουν οδηγήσει σε διάγνωση. Η κλινική της αξία έγκειται στην υψηλή διαγνωστική απόδοση και τη δυνατότητα εντοπισμού σπάνιων ή νέων γενετικών παραλλαγών, υποστηρίζοντας την εξατομικευμένη διαχείριση των ασθενών. Ωστόσο, έχει περιορισμούς, καθώς δεν ανιχνεύει όλους τους τύπους γενετικών παραλλαγών (π.χ. εκτός κωδικοποιητικών περιοχών ή πολύπλοκες δομικές αναδιατάξεις) και δεν προορίζεται για προγεννητική χρήση. Τα αποτελέσματα αναλύονται με προηγμένες βιοπληροφορικές μεθόδους και ταξινομούνται σύμφωνα με διεθνή πρότυπα (π.χ. ACMG), διασφαλίζοντας την εγκυρότητα και την κλινική τους σημασία. Η εξέταση διενεργείται σε διαπιστευμένο εργαστήριο (ISO 15189, CLIA, CAP).
Πώς γίνεται
Η εξέταση πραγματοποιείται με αιμοληψία. Δεν απαιτείται προηγούμενη νηστεία.